1. Introduzione: la possibilità di trattare il bambino già nell’utero
2. Deterioramenti nello sviluppo del cuore
3. Finalità del trattamento intrauterino
4. Perché è importante?
5. Tecniche di trattamento cardiaco fetale
6. Stato attuale del progresso
7. Successo dei diversi interventi
8. Prospettive future

I progressi nel campo della cardiochirurgia pediatrica per quanto riguarda il trattamento dei CHD sono migliorati e cresciuti notevolmente negli ultimi anni. Mentre i neonati possono già appena nati essere trattati o addirittura sottoposti a un intervento chirurgico per la correzione del difetto cardiaco, alcuni medici si spingono ancora oltre, provando a curare il bambino con CHD già dall’utero della madre.

L’emergere di un trattamento cardiaco prenatale potrebbe essere un motivo di speranza per i casi con una prognosi non favorevole.
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Alcune malformazioni cardiache iniziano a svilupparsi come lesioni primarie. Durante la gravidanza e lo sviluppo intrauterino del feto, queste lesioni primarie possono trasformarsi in qualche cosa di più grave, causando danni alle cavità del cuore, vasi sanguigni e polmoni, che possono influire sullo sviluppo postnatale. Per esempio un blocco delle valvole può provocare alterazioni patologiche della circolazione sanguigna e pressione sanguigna.

In quanto il cuore si sta ancora sviluppando, questi deterioramenti possono ritardare il normale sviluppo intrauterino, causando danni ai ventricoli o addirittura portare direttamente ad arresto cardiaco. In quanto l’emodinamica dei vasi e del cuore del feto è diversa da quella della vita al di fuori dell’utero, problemi massivi non si presentano prima della nascita. Spesso, a quel punto l’unica possibilità che si ha è l’intervento palliattivo univentricolare, in quanto uno dei due ventricoli è già perso e una circolazione biventricolare non è più possibile. Nell’ultimo decennio c’è stato un incremento dei tentativi di impedire un tale esito sfavorevole, attraverso la chirurgia fetale. In questo senso sono state raffinate le tecniche di imaging, quindi le malattie del cuore fetale sono diventate più accessibile per la cura.
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L’idea della chirurgia fetale è quella di correggere il difetto il prima possibile per poter limitare i danni secondari e promuovere lo sviluppo normale della struttura cardiovascolare. Uno dei benefici e quello che il feto riesce a sviluppare nuove cellule del muscolo cardiaco, quindi le cavità cardiache non sviluppate possono riformarsi. La finalità di questo intervento è quella di limitare il più possibile la situazione di avere un unico ventricolo funzionante, di preservare la circolazione sanguigna biventricolare dopo la nascita, in quanto è stato dimostrato che i bambini con un unico ventricolo funzionante hanno grossi problemi a lungo andare.
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Il trattamento cardiaco fetale aumenta quindi il successo dell’intervento postnatale con risultati significativi. Il primo intervento prenatale riuscito è stato realizzato a Londra nel 1991, quando il dottore Marryl Maxwell ha dilatato una valvola aortica di un feto.

Oltre alle malformazioni strutturali descritte ci sono anche casi rarissimi di aritmie congenite che non rispondono alla terapia farmacologica. Questa situazione può portare ad avere dei seri problemi, fino al punto di arrivare ad un arresto cardiaco. Pertanto l’impianto di un pacemaker subito dopo la nascita è quasi sempre necessaria. Ci sono stati tentativi di curare anche questi disturbi per ritardare il momento del parto a fin quando il bambino son sia abbastanza sviluppato. L’esperienza in questo senso è finora limitata, in quanto ci sono stati pochissimi casi e nessuno è stato un successo. Di conseguenza, la stimolazione fetale è ancora una questione controversa tra gli esperti.

Per quanto può sembrare interessante, si deve sottolineare che il trattamento cardiaco del feto non è un rimedio universale per prevenire tutte le cardiopatie congenite complesse. La chirurgia fetale è tutt’oggi considerata sperimentale. Inoltre, questo tipo di intervento ha senso solo per poche cardiopatie congenite e ogni singolo caso deve essere attentamente analizzato da un esperto.
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Vengono considerati adeguati per il trattamento cardiaco fetale solo certi tipi di malformazioni che includono bloccaggi o restringimenti delle valvole o l’assenza di apertura tra le due cavità del cuore. Queste sono:

1. difetti associati a una stenosi critica o atresia delle valvola aortica (atresia della tricuspide);
2. difetti associati a una atresia polmonare in connessione con un setto ventricolare integro;
3. difetti associati alla restrizione o chiusura del setto tra due arterie associati a anomalie ostruttive del cuore sinistro.

A oggi, la scelta per il trattamento cardiaco prenatale e l’intervento precutaneo, che risulta essere meno invasivo e riduce lo stress fetale. Solo in casi particolari si pratica una piccola incisione, chiamata laparotomia, nel grembo della mamma. Tutta la procedura viene eseguita con l’ausilio degli ultrasuoni. Con madre e feto sedati, una cannula viene introdotta nel ventre materno per arrivare dritto al cuore del feto e perforare la valvola bloccata o il setto chiuso. Dopo aver puntato il cuore del feto, un cavo insieme ad un piccolo catetere a palloncino possono essere inserite facendogli scivolare attraverso l’ago direttamente alla valvola o al setto perforati. L’ago viene ritirato e il palloncino viene posizionato nel piccolo foro fatto dall’ago. Gonfiando il palloncino più volte, l’apertura della valvola o del setto può essere ampliata quanto necessario per consentire al sangue di fluire liberamente. Dopo il cavo e il catetere vengono rimossi lentamente e con attenzione.

Per poter controllare la posizione del feto si ha bisogno di sedarlo. Inoltre l’imaging di alta qualità può offrire la possibilità di valutare in maniera ottimale la posizione del feto per garantire la massima precisione quando si sposta l’ago e il

catetere. Per aumentare la qualità delle immagini l’idea dell’eco transesofageo viene attentamente presa in considerazione, ma gli studi sono ancora in corso.
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La terapia cardiaca fetale non è disponibile ovunque. Non è ancora diventata una routine, in quanto ancora sperimentale e ad alto rischio. L’esperienza si limita a pochi centri nel mondo, ancora in fase sperimentale. Non tutti gli interventi sono stati un successo e c’è ancora un alto tasso di mortalità perinatale e mortalità infantile. Tuttavia, come dimostrato, la rata di successo è in continuo aumento, ma il centro più importante è il “Children’s Hospital” di Boston, che fino a oggi ha il numero più grande di trattamenti intrauterini per quanto riguarda le stenosi aortiche.

Nel trattamento fetale sia la madre che il feto sono sottoposti a rischi. Il feto è molto vulnerabile e può reagire alla più fine irritazione. L’intervento deve essere fato con la massima cura, da un’equipe multidisciplinare di esperti e i benefici devono essere calcolati in base ai rischi che si corrono.

Secondo la letteratura il rischio per la madre è minimo. Le complicazioni sono molto spesso collegate all’anestesia o alla necessità si subire un cesareo d’urgenza subito dopo l’intervento, perché il feto non sta bene. Inoltre il trattamento prenatale può portare a contrazioni uterine e poi ad un parto prima del termine. Altre possibili complicanze comprendono le infezioni all’interno del sacco amniotico, dove sia la mamma che il feto soffrono di redenzione idrica. Rispetto al rischio materno, quello del feto è più elevato in quanto si possono presentare questi episodi:

• la rottura del sacco amniotico;
• sanguinamento del strato intermedio dell’utero o della placenta;
• lesioni del cuore fetale, nonché degli organi circostanti come polmoni, fegato;
• aumento del liquido nella sacca interna del cuore;
• aritmie;
• la morte del feto a causa di una emorragia cerebrale.

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Un aspetto controverso del trattamento prenatale è la priorità di preservare la circolazione biventricolare e quindi di evitare operazioni palliattive, come l’intervento di Norwood. Tuttavia, si deve ammettere che questo tipo di intervento si è sviluppato nel tempo e può portare a risultati ottimi. Come afferma Mladen Pavlovic “i vantaggi percepiti dall’intervento prenatale, possono benissimo competere con quelli dell’intervento postnatale, con conseguente riduzione della morbilità e mortalità anche nei casi più complessi”. Quindi è importante concentrarsi sulla qualità della rata di sopravivenza e non solo alla sopravivenza in sé.

Non è ancora possibile prevedere il naturale andamento della malattia fetale e quindi prevedere che la malattia porterà dopo il parto a una circolazione univentricolare. Secondo Helena Gardiner, un terzo dei casi con severe stenosi aortiche o polmonare nel Regno Unito, hanno una circolazione biventricolare dopo il parto senza l’ausilio dell’intervento prenatale resta quindi difficile selezionare i pazienti che sono adatti al trattamento.

Inoltre, come è quasi impossibile prevedere l’ulteriore corso di una malformazione, spesso non è chiaro se una certa lesione deve essere trattata immediatamente o se è meglio attendere ulteriori sviluppi. Inoltre l’intervento può essere fatto prima di 18 settimane di gestazione, perché la struttura cardiovascolare deve avere una certa dimensione.

A parte questo, di solito una malformazione viene individuata abbastanza tardi (intorno a 20 settimane), quando sono già avanzate. Poiché il trattamento fetale è un ramo abbastanza nuovo, dei risultati a lungo termine non sono ancora disponibili. Per dimostrare se il trattamento avrà dei risultati positivi o negativi in futuro, si deve ancora aspettare.
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Secondo Hikoro Matsui e Helena Gardiner ci possiamo aspettare del buoni risultati per quanto riguarda il trattamento fetale, in quanto la selezione dei pazienti, le procedure tecniche e le attrezzature saranno sempre all’avanguardia.
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