Sommario
INTRODUZIONE
La TGA rappresenta il 5%delle CHD e viene caratterizzata da discordanza ventricolo-arteriosa e una concordanza atrio-ventricolare, cioè l’atrio destro è connesso a un ventricolo morfologicamente destro dal quale parte l’aorta e l’atrio sinistro è connesso a un ventricolo morfologicamente sinistro dal quale parte l’arteria polmonare. Di conseguenza la circolazione sistemica e polmonare sono connesse in parallelo anzichè in serie come di solito. Questa situazione non è compatibile con la vita a meno che non ci sia un mixing tra i due circuiti. Se non vi sono presenti altre lesioni, allora si tratta di una TGA semplice. Ad una TGA complessa vengono associati anomalie intracardiache come il DIV in 45% dei casi, LVOTO in 25% dei casi e una CoAo in 5% dei casi. Non ha un’incidenza familiare, non vi è alcuna associazione con sindromi o anomalie cromosomiche e ha un incidenza maschile di 2:1. Ai pazienti adulti viene diagnosticata dopo un intervento chirurgico. A causa delle differenze fondamentali nella presentazione e nel decorso clinico, a seconda della patologia iniziale e il tipo di intervento che hanno subito, il decorso post-operativo dei pazienti verrà descritto separatamente.
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PRESENTAZIONE CLINICA
Gran parte degli adulti con una TGA semplice, sicuramente avranno subito un intervento di Mustard o una procedura di switch atriale sec. Senning. La maggior parte di questi pazienti hanno una capacità di esercizio ridotta rispetto alla popolazione normale. La disfunzione ventricolare destra quando funge da ventricolo sistemico, è la più grave situazione clinica.
Il rigurgito della valvola tricuspide si sviluppa di solito come conseguenza della dilatazione del RV e progredisce con il peggioreradelll’insufficienza cardiaca. Le tachiaritmie sono frequenti. Il flutter atriale è la forma tipica, ma la fibrillazione atriale e tutti gli altri tipi di aritmie sopraventricolari si possono presentare. Sono stati segnalati anche VT e VF e vengono associati a SCD. La bradicardia secondaria a disfunzione del nodo del seno e richiede impianto di pacemaker. I tunnel intra-atriali sono spesso indicati come fattori favorenti le aritmie. Si possono inoltre fissurare creando sia uno shunt L-R o R-L e possono ostruire il drenaggio venoso e/o polmonare. La seconda evenienza può portare a ipertensione polmonare.
Dopo l’intervento di Mustard la presenza di stenosi ai ritorni venosi sistemici è riscontrata nel 25% dei pazienti. L’ostruzione del SVC porta a congestione venosa della parte superiore del corpo e necessita di re-intervento. L’ostruzione della VSI può causare congestione epatica e cirrosi epatica. Tuttavia di ostruzione cavale superiore o inferiore, i sintomi clinici possono essere del tutto assenti a causa del circuito collaterale efficace fornito dalla vena azygos e quella emiazygos. Restringimento del tratto di efflusso sub-polmonare si può presentare a causa dello spostamento verso sinistra del setto intraventricolare. Lo spostamento verso destra del setto ventricolare può anche proteggere la funzione sistemica ventricolare. Altri problemi segnalati sono il DIV e PAH residui.
Nella maggioranza i pazienti adulti hanno subito uno switch arterioso. Gran parte di essi sono asintomatici e si trovano nella I NYHA classe funzionale. Complicanze a lungo termine sono: disfunzione ventricolare sinistra e aritmie ( entrambe correlate a problemi con le arterie coronariche che sono state reimpiantate nell’aorta durante lo switch arterioso), la dilatazione della parte prossimale dell’aorta ascendente con conseguente AR, PS sopravalvolare, stenosi del ramo polmonare ( unilaterale o bilaterale) derivante dal posizionamento anteriore della biforcazione polmonare dell’aorta nella procedura LECOMPTE.
I pazienti adulti con TGA complesse, che hanno subito un intervento sec. Rastelli, in cui il LV anatomico che viene collegato con un patch VSD all’aorta ed il RV con un condotto valvolato alla PA, possono essere completamente asintomatici con una capacità di esercizio normale; tuttavia le anomalie residue che si possono sviluppare dopo anni dall’intervento sono comuni e sono legate al condotto valvolato tra il RV-PA e il DIV residuo. Si possono verificare anche aritmie ventricolari e sopraventricolari.
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Il rigurgito della valvola tricuspide si sviluppa di solito come conseguenza della dilatazione del RV e progredisce con il peggioreradelll’insufficienza cardiaca. Le tachiaritmie sono frequenti. Il flutter atriale è la forma tipica, ma la fibrillazione atriale e tutti gli altri tipi di aritmie sopraventricolari si possono presentare. Sono stati segnalati anche VT e VF e vengono associati a SCD. La bradicardia secondaria a disfunzione del nodo del seno e richiede impianto di pacemaker. I tunnel intra-atriali sono spesso indicati come fattori favorenti le aritmie. Si possono inoltre fissurare creando sia uno shunt L-R o R-L e possono ostruire il drenaggio venoso e/o polmonare. La seconda evenienza può portare a ipertensione polmonare.
Dopo l’intervento di Mustard la presenza di stenosi ai ritorni venosi sistemici è riscontrata nel 25% dei pazienti. L’ostruzione del SVC porta a congestione venosa della parte superiore del corpo e necessita di re-intervento. L’ostruzione della VSI può causare congestione epatica e cirrosi epatica. Tuttavia di ostruzione cavale superiore o inferiore, i sintomi clinici possono essere del tutto assenti a causa del circuito collaterale efficace fornito dalla vena azygos e quella emiazygos. Restringimento del tratto di efflusso sub-polmonare si può presentare a causa dello spostamento verso sinistra del setto intraventricolare. Lo spostamento verso destra del setto ventricolare può anche proteggere la funzione sistemica ventricolare. Altri problemi segnalati sono il DIV e PAH residui.
Nella maggioranza i pazienti adulti hanno subito uno switch arterioso. Gran parte di essi sono asintomatici e si trovano nella I NYHA classe funzionale. Complicanze a lungo termine sono: disfunzione ventricolare sinistra e aritmie ( entrambe correlate a problemi con le arterie coronariche che sono state reimpiantate nell’aorta durante lo switch arterioso), la dilatazione della parte prossimale dell’aorta ascendente con conseguente AR, PS sopravalvolare, stenosi del ramo polmonare ( unilaterale o bilaterale) derivante dal posizionamento anteriore della biforcazione polmonare dell’aorta nella procedura LECOMPTE.
I pazienti adulti con TGA complesse, che hanno subito un intervento sec. Rastelli, in cui il LV anatomico che viene collegato con un patch VSD all’aorta ed il RV con un condotto valvolato alla PA, possono essere completamente asintomatici con una capacità di esercizio normale; tuttavia le anomalie residue che si possono sviluppare dopo anni dall’intervento sono comuni e sono legate al condotto valvolato tra il RV-PA e il DIV residuo. Si possono verificare anche aritmie ventricolari e sopraventricolari.
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SWITCH ATRIALE
La valutazione clinica include la ricerca di segni di congestione venosa nella parte inferiore e/o superiore del corpo. Un soffio eiettivo sistolico suggerisce l’ostruzione del tratto di efflusso; un soffio sistolico puo’ inoltre suggerisce un rigurgito della valvola tricuspide.
L’ecocardiografia è il metodo investigativo più diffuso, fornendo informazioni sulle dimensioni ventricolari e la loro funzionalità, ostruzione del tratto di efflusso sub-polmonare, TR, perdite o ostruzioni dei collettori atriali e la valutazione del ritorno venoso polmonare. La stenosi della vena cava superiore è molto difficile da valutare mediante l’ecocardiografia transtoracica ( TTE).
L’eco con mezzi di contrasto è indicata quando vi è un sospetto di shunt dai collettori ed è molto utile per individuare le stenosi degli stessi. Se il mezzo di contrasto viene iniettato nel braccio del paziente ed entra nel cuore dal basso, è il segno chiaro di una stenosi del collettore superiore, se entra nel cuore dall’alto quando iniettato nella gamba è il segno chiaro di una stenosi del collettore inferiore. TEE viene considerata utile per la valutazione dei deflettori.
RM è indicata per la valutazione della funzione del ventricolo destro e la pervietà dei collettori atriali. TC è un alternativa in caso di pazienti con PM o quelli claustrofobici.
Il test da sforzo ( CPET) può ” smascherare” lo shunt a livello dei collettori nei pazienti asintomatici a riposo. E’ utile anche per la valutazione delle aritmie ed è consigliato eseguirlo periodicamente. Le aritmie e il rischio di morte cardiaca improvvisa richiedono particolari attenzioni. Il monitoraggio Holter e il test da sforzo vengono richiesti maggiormente per i pazienti ad alto rischio (con sospetto di aritmie sub-cliniche).
Il cateterismo cardiaco è indicato quando la valutazione non-invasiva è inaffidabile o per valutare la presenza ed grado di IPA.
Trattamento medico: per l’insufficienza ventricolare destra, i diuretici e la digossina sono la base per il trattamento medico. L’uso degli ACE-inibitori e dei beta-bloccanti è controversa; l’uso dei CRT è sperimentale.
Il test EP, l’ablazione e l’impianto dei defribillatori, sono procedure molto complicate dal fatto che gli atri non sono normalmente accessibili per il cateterismo, tali procedura (anche a causa della presenza dei collettori) devono essere fatti solo nei centri specializzati da personale medico competente. I pazienti sono a rischio di morte cardiaca improvvisa. Tachiaritmie atriali, compromissione della funzione ventricolare destra e la durata del QRS >= 140m/s sono stati segnalati come fattori di rischio. Criteri specifici per l’impianto di ICD per una prevenzione primaria non sono ancora ben definiti.
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L’ecocardiografia è il metodo investigativo più diffuso, fornendo informazioni sulle dimensioni ventricolari e la loro funzionalità, ostruzione del tratto di efflusso sub-polmonare, TR, perdite o ostruzioni dei collettori atriali e la valutazione del ritorno venoso polmonare. La stenosi della vena cava superiore è molto difficile da valutare mediante l’ecocardiografia transtoracica ( TTE).
L’eco con mezzi di contrasto è indicata quando vi è un sospetto di shunt dai collettori ed è molto utile per individuare le stenosi degli stessi. Se il mezzo di contrasto viene iniettato nel braccio del paziente ed entra nel cuore dal basso, è il segno chiaro di una stenosi del collettore superiore, se entra nel cuore dall’alto quando iniettato nella gamba è il segno chiaro di una stenosi del collettore inferiore. TEE viene considerata utile per la valutazione dei deflettori.
RM è indicata per la valutazione della funzione del ventricolo destro e la pervietà dei collettori atriali. TC è un alternativa in caso di pazienti con PM o quelli claustrofobici.
Il test da sforzo ( CPET) può ” smascherare” lo shunt a livello dei collettori nei pazienti asintomatici a riposo. E’ utile anche per la valutazione delle aritmie ed è consigliato eseguirlo periodicamente. Le aritmie e il rischio di morte cardiaca improvvisa richiedono particolari attenzioni. Il monitoraggio Holter e il test da sforzo vengono richiesti maggiormente per i pazienti ad alto rischio (con sospetto di aritmie sub-cliniche).
Il cateterismo cardiaco è indicato quando la valutazione non-invasiva è inaffidabile o per valutare la presenza ed grado di IPA.
Trattamento medico: per l’insufficienza ventricolare destra, i diuretici e la digossina sono la base per il trattamento medico. L’uso degli ACE-inibitori e dei beta-bloccanti è controversa; l’uso dei CRT è sperimentale.
Il test EP, l’ablazione e l’impianto dei defribillatori, sono procedure molto complicate dal fatto che gli atri non sono normalmente accessibili per il cateterismo, tali procedura (anche a causa della presenza dei collettori) devono essere fatti solo nei centri specializzati da personale medico competente. I pazienti sono a rischio di morte cardiaca improvvisa. Tachiaritmie atriali, compromissione della funzione ventricolare destra e la durata del QRS >= 140m/s sono stati segnalati come fattori di rischio. Criteri specifici per l’impianto di ICD per una prevenzione primaria non sono ancora ben definiti.
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SWITCH ARTERIOSO
L’ecocardiografia è la chiave per la diagnosi, fornendo informazioni sul funzionamento ventricolare sinistro ( globale e regionale), stenosi arteriose asintomatiche, stenosi polmonari, rigurgito valvolare neoaortico, le dimensioni dell’aorta ascendente e l’angolazione dell’arco aortico. Il tronco polmonare, la biforcazione ed entrambi i rami dovrebbero essere valutati per la presenza, localizzazione e gravità della stenosi. La funzione del VD attentamente controllata, inoltre stimare la sua pressione sistolica.
L’eco da stess può ” smascherare” le disfunzionalità ventricolari.
La RM viene richiesta quando le informazioni fornite dall’ecocardiografia sono insufficienti, in particolare per la valutazione dell’aorta, stenosi dei rami polmonari e la distribuzione del flusso polmonare tra destra e sinistra.
Il CT potrebbe essere utilizzato per l’imaging non invasivo delle arterie coronarie, in caso di sospetta stenosi o come alternativa alla RM.
La scintigrafia miocardica puo’ essere utilizzate per la valutazione della perfusione coronarica quando vi è sospetto di ischemia miocardica; un test di perfusione polmonare è consigliato nel caso di stenosi dei rami polmonari per riuscire a misurare la distribuzione del flusso tra il lobo destro e quello sinistro. In tale caso la RM è un alternativa.
Il cateterismo cardiaca inclusa l’angiografia coronarica è indicata in caso di disfunzione ventricolare sinistra e sospetto di ischemia miocardica. Nei pazienti asintomatici, una valutazione invasiva della pervietà del circolo coronarico può anche essere considerata. Nel caso di stenosi gravi del ramo polmonare, una valutazione mediante un cateterismo cardiaco è da prendere in considerazione.
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L’eco da stess può ” smascherare” le disfunzionalità ventricolari.
La RM viene richiesta quando le informazioni fornite dall’ecocardiografia sono insufficienti, in particolare per la valutazione dell’aorta, stenosi dei rami polmonari e la distribuzione del flusso polmonare tra destra e sinistra.
Il CT potrebbe essere utilizzato per l’imaging non invasivo delle arterie coronarie, in caso di sospetta stenosi o come alternativa alla RM.
La scintigrafia miocardica puo’ essere utilizzate per la valutazione della perfusione coronarica quando vi è sospetto di ischemia miocardica; un test di perfusione polmonare è consigliato nel caso di stenosi dei rami polmonari per riuscire a misurare la distribuzione del flusso tra il lobo destro e quello sinistro. In tale caso la RM è un alternativa.
Il cateterismo cardiaca inclusa l’angiografia coronarica è indicata in caso di disfunzione ventricolare sinistra e sospetto di ischemia miocardica. Nei pazienti asintomatici, una valutazione invasiva della pervietà del circolo coronarico può anche essere considerata. Nel caso di stenosi gravi del ramo polmonare, una valutazione mediante un cateterismo cardiaco è da prendere in considerazione.
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L’INTERVENTO RASTELLI
In pazienti con DIV e stenosi polmonare e sottopolmonare il sangue è riveicolato a livello ventricolare tramite un tunnel che collega il ventricolo sinistro all’aorta attraverso il DIV e un condotto munito di valvola viene posto tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare. In virtù di questa procedura il ventricolo sinistro sostiene la circolazione sistemica.
L’ecocardiografia è la chiave della diagnosi che fornisce informazioni sulla funzione ventricolare destra e sinistra. IL funzionamento della valvola aortica e la funzione del condotto tra il VD e il tronco polmonare dovrebbe essere valutato con l’ausilio del Doppler. VSD residui sono spesso difficili da valutare, a causa del corso insolito del condotto o del patch usato per collegare il VS all’aorta. La stima della pressione ventricolare destra è di particolare importanza per la valutazione della stenosi del condotto.
La RM può essere utilizzata per la valutazione non invasiva della funzione ventricolare sinistra e destra. I condotti e le valvole possono essere valutati, come anche la presenza di un DIV residuo, inclusa la QP:QS.
Il cateterismo cardiaco risulta necessario per la valutazione emodinamica della stenosi del condotto.
L’angiografia risulta utile per valutare il livello della stenosi.
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L’ecocardiografia è la chiave della diagnosi che fornisce informazioni sulla funzione ventricolare destra e sinistra. IL funzionamento della valvola aortica e la funzione del condotto tra il VD e il tronco polmonare dovrebbe essere valutato con l’ausilio del Doppler. VSD residui sono spesso difficili da valutare, a causa del corso insolito del condotto o del patch usato per collegare il VS all’aorta. La stima della pressione ventricolare destra è di particolare importanza per la valutazione della stenosi del condotto.
La RM può essere utilizzata per la valutazione non invasiva della funzione ventricolare sinistra e destra. I condotti e le valvole possono essere valutati, come anche la presenza di un DIV residuo, inclusa la QP:QS.
Il cateterismo cardiaco risulta necessario per la valutazione emodinamica della stenosi del condotto.
L’angiografia risulta utile per valutare il livello della stenosi.
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INDICAZIONI PER L’INTERVENTO
La presenza di stenosi nella connessione del VS e della valvola aortica con un gradiente medio > 50mm Hg ( meno quando la funzione VS e la gittata cardiaca si riducono) deve far propendere per questo tipo di intervento. Se Lo shunt sn-dx attraverso un DIV residuo provoca sintomi o sovraccarico sostanziale di volume del sn, allora al paziente è candidato all’intervento.
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RACCOMANDAZIONI PER IL FOLLOW-UP
( indipendentemente dal tipo di intervento subito)
Tutti i pazienti con TGA, indipendentemente dal tipo di intervento subito, dovrebbero essere visti almeno una volta all’anno nei centri GUCH specializzati, con attenzione i problemi specifici sopramenzionati.
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Tutti i pazienti con TGA, indipendentemente dal tipo di intervento subito, dovrebbero essere visti almeno una volta all’anno nei centri GUCH specializzati, con attenzione i problemi specifici sopramenzionati.
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ULTERIORI INFORMAZIONI
Attività fisica: i pazienti con cardiomegalia severa o ipertensione polmonare severa non devono svolgere attività fisica. In assenza di cardiomegalia severa o ipertensione polmonare severa, il paziente deve limitare l’attività fisica a quanto rientra nella classe 1A.
Gravidanza: viene consentita alle donne in classe funzionale normale dopo switch atriale ed è generalmente bel tollerata. Tuttavia è stato riportato un peggioramento della funzione ventricolare destra sistemica durante o subito dopo la gravidanza. Gli ACE inibitori dovrebbero essere sospesi prima dell’inizio della gravidanza.
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Gravidanza: viene consentita alle donne in classe funzionale normale dopo switch atriale ed è generalmente bel tollerata. Tuttavia è stato riportato un peggioramento della funzione ventricolare destra sistemica durante o subito dopo la gravidanza. Gli ACE inibitori dovrebbero essere sospesi prima dell’inizio della gravidanza.
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