1. INTRODUZIONE
2. PRESENTAZIONE CLINICA
3. DIAGNOSI
4. INTERVENTO CHIRURGICO
5. RACCOMANDAZIONI PER IL FOLLOW-UP
6. ULTERIORI CONSIDERAZIONI

Questa condizione riguarda la discordanza atrio-ventricolare e ventricolo-arteriosa, situazione molto rara, rappresentando < 1% di tutte le CHD. I ventricolo sono invertiti rispetto alla situazione normale, con l’aorta anteriormente che preende origine dal RV ( sul lato sinistro) e la PA che prende origine posteriormente dal LV ( sul lato destro). Le connessioni anormali della ” doppia discordanza” si possono presentare nei cuori con la disposizione atriale abituale o speculare. L’orientamento cardiaco e dell’apice cardiaco possono essere: levocardia, destrocardia o mesocardia. Le lesioni associate sono frequenti ( 80-90%), di cui VSD-70% e PS-40%. Si possono avere anomalie della valvola tricuspide sistemica (tra cui l’anomalia di Ebstein), anomalie del nodo AV (con varie anomalie di conduzione). [Torna Su]

La presentazione clinica viene di solito determinata dalle malformazioni cardiache associate. Nei pazienti con un VSD largo, insufficienza cardiaca congestizia si presenta in età pediatrica. Episodi di cianosi si presentano nei pazienti con un VSD e PS.
Ci sono anche casi, isolati, dove una ccTGA non comporta complicanze emodinamiche, nè in età pediatrica nè in età adulta. I pazienti sono spesso asintomatici e la diagnosi viene posta in età adulta, tutto questo grazie ad una X-ray del torace o una ECG anormale ( spesso durante una visita medica di routine). Insufficienza sistemica ventricolare destra e/o rigurgito aortico-valvolare ( sopratutto con anomalia di Ebstein) causano dispnea o intolleranza all’esercizio fisico verso i 40-50 anni. In questa fase, i pazienti potrebbero ricevere una diagnosi non esatta che sarebbe quella di cardiomiopatia dilatativa. Una mancata corrispondenza tra il flusso di sangue miocardico e il sovraccarico del sistema ventricolare subaortico, porta a insufficienza cardiaca. I problemi che si possono presentare dopo la sostituzione della valvola tricuspide o la riparazione di un difetto interventricolare sono quelli di conduzione AV e blocco AV. Palpitazioni legate ad aritmie sopraventricolari si presentano verso i 50-60 anni. L’aritmia ventricolare può essere associata ad anomalie emodinamiche e/o disfunzione ventricolare.
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Clinicamente è caratterizzata da soffi cardiaci derivati dal VSD, TR e/o PS. ECG può rivelare un prolungamento dell’intervallo AV o un blocco AV completo. In questa patologica si ha una precoce attivazione del setto da destra a sinistra, che può causare profonde onde Q nel II, III e una onda Q in V1 e V3 che viene erroneamente confusa come infarto miocardico. La sindrome WPW ( Wolf-Parkinson-White) è presente nei pazienti in proporzione di 2-4%.
L’ecocardiografia è la chiave di diagnosi, dimostrando la doppia discordanza
( la posizione invertita dei ventricoli nella normale disposizione , viene riconosciuta dalle differenze morfologiche fondamentali tra i due ventricoli). L’anatomia del RV presenta una trabecolatura aumentata ed una valvola tricuspide apicale. C’è una discontinuità tra la valvola aortica e quella mitralica (nel LV la valvola mitralica ha un inserimento più elevato, e si ha una continuità tra la valvola mitrale e l’aorta). E’ molto importante identificare le anomalie associate, in particolar modo quella della AV . La funzione sistolica sistemica del ventricolo e la gravità del rigurgito possono essere valutati qualitativamente.
RM è indicata per la quantificazione dei volumi ventricolari, per l’anatomia dei grandi vasi cardiaci. Aritmie, blocco progressivo della AV e la valutazione dei rischi di morte cardiaca, richiedono una particolare attenzione.
Il monitoraggio Holter e le prove da sforzo risultano necessarie solo per una fascia di pazienti ( ad alto rischio, sospetta aritmia).
Il cateterismo cardiaco è indicato quando la valutazione non invasiva viene considerata come inaffidabile o PAH richiede la valutazione.
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Può essere raccomandato per i pazienti con stenosi dell’arteria polmonare o stenosi del condotto, che possono essere dilatate o stentate. Tuttavia, un LVOTO residuo può avere un effetto benefico sulla dilatazione del RV ( ventricolo subaortico) e sul rigurgito aortico a causa dello spostamento del setto.

INDICAZIONI	CLASSE	LIVELLO
L’intervento per un rigurgito grave della valvola aortica ( valvola tricuspide) dovrebbe essere preso in considerazione prima del peggioramento della funzione ventricolare ( prima del RVEF< 45%)	IIa	C
La riparazione anatomica ( switch atriale + switch arterioso, o l’intervento sec. Rastelli quando indicato, in caso di DIV non restrittivo) può essere considerata per far funzionare il LV come ventricolo sistemico.	IIb	C

La chirurgia correttiva con doppio switch ( switch arterioso e switch atriale) e l’intervento di Rastelli ( chiusura DIV ed impianto di condotto tra VD e AP) si è dimostrato fattibile in età pediatrica. L’obiettivo è stato quello di consentire al LV di diventare il ventricolo sistemico ( subaortico). I risultati restano incerti e la procedura viene considerata controversa nell’infanzia. Negli adulti, la mortalità è alta e quindi questo tipo di intervento viene sconsigliato. Il rigurgito della valvola aortica è spesso preso in considerazione per l’intervento. La riparazione molte volte non è fattibile a causa delle frequente anomalie morfologiche. L’intervento dovrebbe essere fatto prima che la frazione di eiezione diventi <45%. Il rigurgito della valvola aortica può essere ridotto asportando se presente l’ostruzione sottovalvolare. E’ stato visto che il banding della PA ha un effetto benefico sul rigurgito della valvola aortica, però rimane ancora controversa come procedura. Il pacing può essere richiesto a causa del blocco progressivo dell’AV. In alcuni pazienti con funzione ventricolare compromessa, il pacing biventricolare può essere utile, però ancora non ci sono abbastanza casi risolti per il supporto di questa teoria. [Torna Su]

I pazienti con una ccTGA hanno bisogno di un monitoraggio permanente nei centri GUCH ad intervalli annuali, sopratutto a causa dei disturbi della conduzione e per i disturbi della funzionalità delle valvole AV. Gli ACE-inibitori sono utilizzati per trattare e/o prevenire disfunzioni del RV. Tuttavia, i dati sulla loro efficacia sono contradditori.
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Attività fisica: i pazienti con una ccTGA devono evitare gli sport a livelli agonistici. I pazienti con lesioni significative e/o riduzione della funzionalità del ventricolo destro si devono limitare agli sport ” dolci”.
Gravidanza: il rischio viene dato dallo stato funzionale, la funzione ventricolare, presenza di aritmie e lesioni associate.
La profilassi per le endocardite infettive viene raccomandata solo per i pazienti a rischio.
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