Sommario
Introduzione
- cardiopatie congenite con shunt sinistro-destro (sn-dx);
- cardiopatie congenite con ipossiemia;
- cardiopatie congenite con lesioni ostruttive e rigurgitanti del cuore destro e sinistro.
CARDIOPATIE CONGENITE CON SHUNT SINISTRO-DESTRO
Nelle cardiopatie congenite con shunt sin-dx è presente un’anomala comunicazione tra le due circolazioni, sistemica e polmonare, responsabile di un cortocircuito. Quindi, il sangue che circola in atrio sinistro, ventricolo sinistro o aorta può passare, attraverso un difetto, in atrio destro, ventricolo destro o arteria polmonare. Poiché il sangue dell’atrio sinistro, ventricolo sinistro ed aorta è, in condizioni di normalità, completamente ossigenato, le lesioni con shunt sn-dx permettono che del sangue completamente ossigenato “ricircoli” attraverso il letto capillare di provenienza, cioè i polmoni, situazione inefficace per gli scambi dei gas. In questa condizione di “ricircolo polmonare”, i polmoni ricevono quindi tutto il sangue non ossigenato dai ritorni venosi sistemici, più il sangue ossigenato che è passato attraverso il difetto nelle sezioni destre, determinando una condizione emodinamica di iperafflusso polmonare.
Si può esprimere l’entità dell’iperafflusso polmonare in termini di rapporto tra volume di Qp e Qs. Come detto in precedenza, normalmente questo rapporto è uguale a 1. Invece nei pazienti con shunt sn-dx vi è un iperafflusso polmonare, quindi il rapporto Qp/Qs è maggiore di 1, anche se non aumenta il Qep. In generale, un rapporto Qp/Qs di 1,5 o meno è considerato un shunt di grado lieve;
un rapporto Qp/Qs da 1,5 a 2 è considerato uno shunt moderato; ed un rapporto Qp/Qs maggiore di 2 è considerato un ampio shunt. Il rapporto Qp/Qs può essere calcolato quando si conoscono le saturazioni di ossigeno del sangue del ritorno venoso misto, arteria polmonare, atrio sinistro ed aorta. La formula è:
Qp/Qs = (Sat AO – Sat VM) / (Sat AS – Sat AP)
dove Sat AO è la saturazione di ossigeno del sangue in aorta, Sat VM è la saturazione di ossigeno del sangue venoso misto, Sat AS è la saturazione di ossigeno del sangue in atrio sinistro, e Sat AP è la saturazione di ossigeno del sangue in arteria polmonare.
Dal punto di vista emodinamico, la presenza di uno shunt sn-dx determina un sovraccarico diastolico di volume per una o più camere o strutture cardiovascolari. La sede del sovraccarico di volume varia a seconda della localizzazione del difetto strutturale che determina lo shunt sin-dx.
Nei pazienti con difetto interatriale (DIA), il sangue passa dall’atrio sinistro all’atrio destro, costituendo appunto lo shunt sin-dx. Quindi, l’atrio destro, il ventricolo destro e l’arteria polmonare hanno un sovraccarico di volume. Dopo che il sangue è circolato attraverso i polmoni ed ha raggiunto l’atrio sinistro, una parte di questo sangue passa nuovamente in atrio destro, mentre un normale volume di sangue passa attraverso la valvola mitrale per raggiungere il ventricolo sinistro. In questo modo, il ventricolo sinistro non presenta sovraccarico di volume
Nei pazienti con difetto interventricolare (DIV), il sangue passa dal ventricolo sinistro in ventricolo destro e quindi in arteria polmonare. Tuttavia, nonostante il sangue circoli anche in ventricolo destro, poiché i ventricoli destro e sinistro si contraggono simultaneamente, in questa condizione il ventricolo destro non è sottoposto ad un sovraccarico di volume. Il sovraccarico di volume si ri- percuote quindi sull’arteria polmonare, atrio sinistro e ventricolo sinistro. L’entità dello shunt, e quindi i suoi effetti emodinamici, dipendono dall’ampiezza del difetto e dalle resistenze arteriolari polmonari. L’iperafflusso polmonare non si manifesta sin dalla nascita, a causa delle resistenze vascolari polmonari ancora elevate, similfetali; tuttavia con il progressivo calo delle resistenze polmonari nelle prime settimane di vita, si ha un aumento graduale del flusso polmonare, con estrinsecazione del quadro emodinamico tipico.
Nei pazienti con dotto arterioso pervio (PDA) ( fig.1), il sangue passa dall’aorta in arteria polmonare.
Così, l’arteria polmonare, l’atrio sinistro ed il ventricolo sinistro presentano un sovraccarico di volume, ma non l’atrio destro ed il ventricolo destro. Le conseguenze emodinamiche di questo difetto sono sostanzialmente le stesse del difetto interventricolare.
La presenza di uno shunt sn-dx non restrittivo (ampio DIV e PDA) può determinare anche un sovraccarico di pressione. La possibilità che si determini un sovraccarico di pressione per il circolo polmonare dipende dalla sede e dimensione del difetto con shunt sn-dx e dalle resistenze vascolari polmonari. In questa condizione, l’iperafflusso polmonare e l’ipertensione rappresentano uno stimolo permanente sull’endotelio delle piccole arterie, responsabile di proliferazione intimale, con un progressivo aumento delle resistenze vascolari polmonari. In caso di mancata correzione della cardiopatia, il rischio è quello di una vasculopatia ipertensiva polmonare irreversibile (sindrome di Eisenmenger).
CARDIOPATIE CONGENITE CON IPOSSIEMIA
- cardiopatie con flusso polmonare diminuito;
- cardiopatie con circolazione in parallelo;
- cardiopatie con camera comune.
Cardiopatie con flusso polmonare diminuito
In questo gruppo di cardiopatie, è presente la combinazione di due lesioni: un’ostruzione al flusso polmonare associata ad una comunicazione che permette uno shunt destro-sinistro (dx-sn) nel circolo sistemico (ricircolo sistemico).
Possiamo illustrare queste alterazioni fisiopatologiche considerando l’esempio più tipico, rappresentato dalla Tetralogia di Fallot . In questa cardiopatia, l’ipossiemia di vario grado dipende dall’ostruzione all’efflusso ventricolare destro e da un ampio difetto interventricolare con shunt dx-sn. In funzione della severità dell’ostruzione al tratto di efflusso del ventricolo destro, la desaturazione può essere di grado diverso, da severa a minima.
Nel caso estremo di atresia dell’efflusso ventricolare destro, atresia polmonare con difetto interventricolare, non vi è flusso polmonare anterogrado, ma questo dipende dallo shunt sn-dx attraverso il dotto arterioso (dotto-dipendenza del circolo polmonare) o da altre possibili comunicazioni tra le arterie sistemiche e polmonari (collaterali aorto-polmonari).
Cardiopatie con circolazione in parallelo
L’esempio ideale è rappresentato dalla trasposizione delle grandi arterie (TGA), in cui è presente una discordanza ventricolo-arteriosa, per cui dal ventricolo destro ha origine l’aorta e dal ventricolo sinistro ha origine l’arteria polmonare. In questa cardiopatia, il ritorno venoso sistemico torna nel circolo sistemico, mentre il ritorno venoso polmonare raggiunge nuovamente il circolo polmonare. In questa condizione vi è una severa ipossiemia, la cui gravità è in relazione al grado di mixing tra ritorno venoso sistemico e polmonare.
Nella trasposizione semplice delle grandi arterie, le uniche sedi di mixing possono essere a livello atriale, attraverso il forame ovale, e a livello delle grandi arterie, attraverso il dotto arterioso. Generalmente il mixing è minimo, con la conseguenza di una ipossiemia severa poco dopo la nascita, per la chiusura duttale, rappresentando una condizione a rischio di vita.
Nel caso in cui si abbia invece una TGA con un’ampia comunicazione tra circolo sistemico e polmonare (difetto interatriale, difetto interventricolare, ampio dotto di Botallo pervio) vi sarà un mixing sufficiente per avere un’adeguata saturazione di ossigeno.
Cardiopatie con camera comune
Questo modello fisiopatologico include le cardiopatie in cui i ritorni venosi sistemici (sangue non ossigenato) e polmonari (sangue ossigenato) arrivano insieme nella stessa sede (atrio, ventricolo, grandi arterie) con una ipossiemia di vario grado. In questo gruppo vi sono, per esempio, l’atrio comune, il ventricolo unico, il truncus arteriosus e l’anomalia dei ritorni venosi polmonari.
In queste cardiopatie si verifica un mescolamento (blending) dei ritorni venosi, e la saturazione di ossigeno dipende dal volume di sangue che torna dal circolo polmonare; talora il flusso polmonare può essere molto aumentato, per cui la saturazione di ossigeno può essere relativamente alta. Il blending può non essere completo per la presenza di correnti preferenziali di sangue (streaming); lo streaming può essere considerato favorevole o sfavorevole a seconda che la saturazione di ossigeno in aorta sia superiore o inferiore alla saturazione in arteria polmonare, condizionando il grado di cianosi.
Nelle cardiopatie in cui il mescolamento di sangue avviene a livello atriale, come in caso di atrio comune o di ritorno venoso polmonare anomalo totale , la saturazione di ossigeno è soltanto leggermente ridotta. Anche le resistenze vascolari polmonari sono generalmente basse in questo gruppo di pazienti. Da un punto di vista fisiopatologico, questa condizione si comporta come un ampio shunt sn-dx a livello atriale, con il problema associato di una lieve riduzione della saturazione. Una eccezione è costituita tuttavia dal ritorno venoso polmonare infracardiaco, che è generalmente ostruito, con un grave quadro di ipossiemia ed edema polmonare.
Nelle cardiopatie con ventricolo unico, i ritorni venosi sistemico e polmonare si mescolano a livello ventricolare, e da qui il sangue è distribuito in modo variabile al circolo polmonare e sistemico. La proporzione di flusso polmonare e sistemico dipende dalle relative resistenze in questi distretti. Di conseguenza, nella fisiopatologia di un cuore univentricolare vi può essere un aumento oppure una riduzione del flusso polmonare e quindi vari gradi di ipossiemia. Per esempio, se il flusso polmonare non è ostruito e si riducono le resistenze vascolari polmonari, il quadro fisiopatologico è caratterizzato da iperafflusso polmonare, edema polmonare e minima desaturazione. In questo caso le pressioni in arteria polmonare sono isosistemiche, e sarà necessario intervenire chirurgicamente per ridurre il flusso polmonare prima che si sviluppi una patologia vascolare polmonare. In caso contrario, se vi è associata una lesione stenotica che riduce il flusso polmonare, il quadro fisiopatologico è caratterizzato dall’ipossiemia; in caso di cianosi severa, sarà necessario intervenire chirurgicamente per aumentare il flusso polmonare.
Nel truncus arteriosus, il mescolamento di sangue ossigenato e non ossigenato avviene a livello delle grandi arterie e ciò determina delle conseguenze emodinamiche gravi già nel periodo neonatale. In assenza di ostruzione dei rami polmonari, il quadro fisiopatologico è caratterizzato da una condizione di iperafflusso polmonare, non appena le resistenze vascolari polmonari si riducono dopo la nascita, e da una lieve riduzione della saturazione di ossigeno.
[Torna Su]
LESIONI OSTRUTTIVE DEL CUORE DESTRO E SINISTRO
Il quadro fisiopatologico delle cardiopatie con ostruzione al tratto di afflusso del ventricolo sinistro è caratterizzato dalle conseguenze emodinamiche dell’aumentata pressione in atrio sinistro e nel circolo venoso polmonare; queste ripercussioni sono da una parte, a monte, sul circolo polmonare e di conseguenza sulla funzione del cuore destro, dall’altra sulla perfusione sistemica.
In questo gruppo vi sono malformazioni come il cor triatriatum sinistro, la stenosi delle vene polmonari e varie forme di stenosi mitralica. Queste cardiopatie condividono quindi le seguenti alterazioni funzionali: un aumento della pressione venosa polmonare; un gradiente diastolico ad un determinato livello tra vene polmonari, atrio sinistro e ventricolo sinistro; compromissione del flusso sistemico; aumento delle pressioni in ventricolo destro e atrio destro e quindi congestione venosa sistemica. Per l’ipertensione polmonare veno-capillare, il quadro clinico è caratterizzato dai segni di edema polmonare. Allo stesso modo, il ridotto afflusso ventricolare può compromettere la perfusione sistemica.
Lesioni ostruttive del tratto di afflusso del ventricolo destro
Un’ ostruzione del tratto di afflusso del ventricolo destro è generalmente associata ad altre lesioni come la stenosi o l’atresia polmonare. Infatti, una riduzione del diametro dell’orifizio della valvola tricuspide è secondaria ad un’alterata emodinamica dei flussi durante la vita fetale, quando vi sia un aumento del flusso di sangue dx-sn attraverso il forame ovale e un conseguente ridotto flusso di sangue al ventricolo destro. Quindi la stenosi della valvola tricuspide isolata è molto rara, e deve orientare il cardiologo pediatra a ricercare una lesione ostruttiva più distale che riguardi l’efflusso del ventricolo destro o l’arteria polmonare. In questa condizione vi è un aumento della pressione atriale destra associato ad una congestione venosa sistemica, a meno che l’atrio destro non possa scaricarsi attraverso il forame ovale. La presenza di uno shunt dx-sn attraverso il forame ovale determina in questi pazienti la comparsa di cianosi.
Lesioni ostruttive del tratto di efflusso del ventricolo sinistro
Le caratteristiche fisiopatologiche delle cardiopatie con ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro dipendono dalla severità delle lesioni ostruttive (gradiente pressorio tra ventricolo sinistro ed aorta, gittata cardiaca) e dalla rapidità con cui si verifica l’ostruzione (ostruzione acuta o cronica, che permetta o meno meccanismi di adattamento, come per esempio l’ipertrofia). Nel feto e nel neonato, i principali meccanismi di adattamento sono l’iperplasia e l’ipertrofia; dopo il periodo neonatale, è attiva soltanto la risposta ipertrofica. Con il tempo questo adattamento può compromettersi, determinando una riduzione sia della funzione diastolica che sistolica. La disfunzione diastolica del ventricolo sinistro (ispessito e scarsamente compliante) è la diretta conseguenza del meccanismo ipertrofico; la disfunzione sistolica è in relazione alle anomalie della perfusione coronarica al miocardio, ed alla aumentata risposta del tessuto connettivo (ischemia e fibroelastosi subendocardica).
In caso di coartazione aortica, per esempio, alla chiusura del dotto arterioso dopo la nascita, può costituirsi un’ostruzione acuta. Il momento della chiusura duttale, in particolare la rapidità della costrizione, ed il grado di coartazione sono i principali determinanti del quadro clinico.
In caso di ostruzione severa acuta, l’aumento improvviso del postcarico non permette al ventricolo sinistro di adattarsi, determinando uno stato di bassa gittata e segni di aumentate pressioni di riempimento nelle sezioni di sinistra, responsabili di edema polmonare. In queste condizioni, il ventricolo sinistro non ha altra possibilità di rispondere alla lesione ostruttiva se non dilatandosi acutamente, e così la sua riserva diastolica è compromessa. Se invece la coartazione è lieve, il ventricolo sinistro può adattarsi attraverso una progressiva ipertrofia e iperplasia.
In caso di stenosi valvolare aortica, l’adattamento postnatale del neonato dipende ugualmente dalla severità dell’ostruzione. Se la stenosi è severa, vi può essere una compromissione della gittata cardiaca; l’aumento delle pressioni di riempimento nelle sezioni sinistre determina l’insorgenza di edema polmonare e segni di ridotta perfusione sistemica. Se la stenosi valvolare aortica non è severa, il processo di adattamento di ipertrofia ed iperplasia può permettere il mantenimento di un’adeguata perfusione sistemica, senza segni clinici di ridotta gittata cardiaca ed associato edema polmonare.
Dotto-dipendenza del circolo sistemico
Nell’ambito delle cardiopatie con ostruzione al tratto di efflusso del ventricolo sinistro, alcune di loro, particolarmente gravi, sono caratterizzate dal punto di vista fisiopatologico da una circolazione sistemica parzialmente o totalmente dipendente dal dotto di Botallo. Queste includono l’atresia valvolare aortica, l’interruzione dell’arco aortico (Figura 10), alcune forme di coartazione aortica fino alla sindrome del cuore sinistro ipoplasico (Figura 11). Durante la vita fetale, la perfusione sistemica non è compromessa, essendo mantenuta dal flusso duttale dal ventricolo destro verso l’aorta. Alla nascita, tuttavia, la perfusione sistemica si riduce drammaticamente quando il dotto si chiude. In queste cardiopatie è vitale la riapertura del dotto arterioso attraverso l’infusione di prostaglandine E1 (PGE1).
Lesioni ostruttive del tratto di efflusso del ventricolo destro
Le conseguenze funzionali delle cardiopatie con ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro dipendono dal grado di ostruzione al flusso polmonare. In relazione alla severità dell’ostruzione, vi è un maggiore gradiente pressorio transvalvolare ed un sovraccarico di pressione del ventricolo destro.
Nella stenosi valvolare polmonare, questa ostruzione aumenta il postcarico del ventricolo destro già nella vita fetale, e determina una risposta ipertrofica-iperplasica. In relazione alla severità della stenosi, vi può essere un aumentato shunt dx-sn attraverso il forame ovale; inoltre può essere compromesso lo sviluppo della valvola tricuspide. Nelle forme di ostruzione severa, come la stenosi polmonare critica neonatale, vi è alla nascita una condizione di circolazione polmonare dotto-dipendente, uno shunt dx-sn attraverso il forame ovale, con segni di scompenso cardiaco destro e ipossiemia.
[Torna Su]
LESIONI RIGURGITANTI DEL CUORE DESTRO E SINISTRO
In particolare nei neonati con insufficienza mitralica, la distensione dell’atrio sinistro può determinare un significativo passaggio attraverso il forame ovale con uno shunt sn-dx, che può compromettere ulteriormente il flusso sistemico. A lungo termine, la distensione atriale può divenire un fattore di rischio per la formazione di trombi e turbe del ritmo.L’insufficienza della valvola tricuspide può determinare conseguenze emodinamiche gravi già in utero e immediatamente dopo la nascita, quando le resistenze vascolari polmonari sono elevate.
A differenza di altre cardiopatie congenite con ampio shunt sn-dx in cui il sovraccarico di volume compare soltanto dopo la nascita quando si riducono le resistenze vascolari polmonari, in questa condizione il sovraccarico di volume da rigurgito della valvola atrio-ventricolare destra può essere più significativo nel feto e nel neonato, quando le pressioni polmonari sono alte. Infatti la presenza di pressioni sistemiche nel circolo polmonare, che aumentano il postcarico del ventricolo destro, aggrava l’insufficienza di una tricuspide malformata. Ciò determina un aumento della pressione atriale destra, produce uno shunt dx-sn attraverso il forame ovale e soprattutto rappresenta una condizione emodinamica che può portare all’edema periferico ed all’ascite, fino all’idrope fetale.
Alla nascita possono quindi essere evidenti queste alterazioni funzionali, in particolare un sovraccarico di volume delle sezioni di destra, e la presenza di cianosi, per la persistenza di uno shunt dx-sn attraverso il forame ovale. La gravità dell’insufficienza tricuspidalica si può ridurre poi nelle prime settimane di vita, al progressivo calo delle resistenze vascolari polmonari.
Vi è infine un ulteriore problema relativo alle conseguenze funzionali di questa cardiopatia sullo sviluppo polmonare durante la vita fetale. Infatti, una grave cardiomegalia per il sovraccarico di volume delle sezioni destre può determinare una ipoplasia polmonare, con potenziale compromissione polmonare dopo la nascita. L’insufficienza della valvola aortica è rara come entità isolata e si verifica generalmente in associazione a stenosi aortica o ad un difetto interventricolare. Le sue conseguenze emodinamiche dipendono dal grado di insufficienza.
In caso di insufficienza aortica lieve, il volume telediastolico del ventricolo sinistro è soltanto minimamente interessato; in caso di insufficienza da moderata a severa, si può determinare una dilatazione ed ipertrofia del ventricolo sinistro, aumentate pressioni di riempimento ventricolare e compromissione della funzione miocardica. Un rigurgito dall’aorta in ventricolo sinistro determina inoltre una riduzione della pressione diastolica in aorta, particolarmente durante lo sforzo, che può a sua volta compromettere la perfusione coronarica. In caso di insufficienza valvolare aortica severa, l’aumento delle pressioni di riempimento nelle sezioni sinistre può determinare le manifestazioni cliniche di edema polmonare ed effetti secondari sulla funzione polmonare.
Anche l’insufficienza della valvola polmonare come entità isolata è rara. Questa condizione ha invece delle conseguenze emodinamiche molto importanti nella cardiopatia tipo valvola polmonare assente e può essere un’importante complicanza degli interventi cardiochirurgici per le ostruzioni del tratto di efflusso del ventricolo destro.
Come nell’insufficienza tricuspidalica, l’insufficienza polmonare può determinare uno scompenso cardiaco destro già in utero per le elevate resistenze vascolari polmonari, sovraccarico di volume del ventricolo destro e distensione atriale destra. In questa condizione quindi, vi è un sovraccarico di volume del ventricolo destro, un aumento delle pressioni di riempimento nelle sezioni destre ed il potenziale rischio di sviluppare idrope fetale. Il principale meccanismo di adattamento ad un’insufficienza valvolare polmonare significativa è l’ipertrofia compensatoria del ventricolo destro, con qualche ripercussione sulla sua funzione diastolica.
[Torna Su]
Bibliografia
2. Talner NS: The physiology of congenital heart disease. In: Garson A Jr, Bricker JT, Fisher DJ, Neish SR et al (eds). The science and practice of pediatric cardiology. Baltimore, Williams and Wilkins 2nd Ed. 1998:1107-1118
3. McGoon DC, Mair DD. On the unmuddling of shunting, mixing and streaming. J Thorac Cardiovasc Surg. 1990;100:77-82
[Torna Su]
