1. Conclusioni
2. Bibliografia

Con un numero annuale di nati prossimo a 500.000, ogni anno in Italia nascono da 4.000 a 6.000 bambini portatori di una qualunque malformazione cardiovascolare, dalla più semplice alla più complessa. Una parte di questi bambini avrà bisogno solo di controlli periodici, ma la metà almeno dovrà essere sottoposta ad una qualche procedura, chirurgica o di emodinamica diagnostica/ interventistica, già nel corso dei primi mesi o anni di vita. Se pensiamo che la sopravvivenza generale dei bambini con cardiopatie congenite (CC) supera il 90%, è eviden- te che ogni pediatra-neonatologo, di libera scelta, ospedaliero, universitario prima o poi si troverà ad affrontare un bambino “cardiopatico”, in attesa di intervento o già operato. È importante, quindi, che anche il pediatra riesca ad orizzontarsi nella valutazione clinica dell’apparato cardiovascolare nel bambino, per poter decidere cor- rettamente l’eventuale iter diagnostico e seguire adeguatamente nel tempo questi bambini.
La valutazione dell’apparato cardiovascolare costituisce una parte rilevante dell’esame obiettivo, nel bambino come nell’adulto. Essa non si limita alla sola auscultazione, ma comprende la rilevazione di vari parametri che andranno a integrarsi fra loro: l’aspetto clinico del paziente, il colorito, la presenza di edemi, il turgore venoso, i polsi periferici, la palpazione dell’addome e del margine epatico. Infine, l’auscultazione permette di orientare il clinico verso una diagnosi di patologia o di normalità. Una corretta valutazione clinica dovrebbe permettere di ridurre al minimo il numero dei pazienti inviati al cardiologo pediatra per ulteriori accertamenti che, se non dolorosi, possono essere costosi e fonte di stress perla famiglia ed il bambino. L’esame clinico del bambino con sospetta cardiopatia congenita non deve quindi trascurare le altre possibili informazioni ricavabili da un’attenta valutazione clinica degli altri organi ed apparati.

Un aspetto fondamentale è “come” condurre l’esame: l’ambiente deve essere tranquillo, silenzioso e ben termoregolato; il bambino deve essere calmo, eventualmente in braccio alla mamma; le nostre mani devono essere calde e delicate nella palpazione. Nel neonato, i segni ed i sintomi clinici di una cardiopatia congenita sono classicamente quattro: cianosi, scompenso/shock, aritmie e soffi, che tendono a combinarsi in maniera variabile. Inoltre, a volte alle malformazioni cardiache se ne associano di extracardiache. Molto spesso, però, la cardiopatia congenita è una malformazione isolata e il neonato appare fenotipicamente normale.
Nel lattante e nel bambino più grande, l’esame obiettivo deve essere accurato per valutare diversi aspetti: peso, statura e circonferenza cranica; in special modo per valutare l’accrescimento di questi bambini e l’adeguatezza dell’apporto nutrizionale sono importanti le misurazioni seriate. Infatti, l’aspetto nutrizionale non è irrilevante, se si considera che anche in studi molto recenti, fino a due terzi dei bambini con CC presentava un ritardo accrescitivo significativo.
La cute: innanzitutto, si deve valutarne il colorito. La presenza di una cianosi (colorito bluastro di cute e mucose) è la conseguenza di un aumento della concentrazione di emoglobina ridotta nel sangue. Una cianosi di lunga durata (anni) provoca la comparsa di ippocratismo digitale, con allargamento delle falangi distali e delle unghie (a vetrino di orologio). È importante distinguere fra cianosi di origine cardiaca e cianosi periferica; in quest’ultimo caso (acrocianosi), il colorito bluastro si limita alle labbra e alla punta delle dita e si osserva in situazioni di vasocostrizione periferica (bagno freddo, neonati nei primi minuti di vita), di solito senza significato sul piano cardiologico. Anche un pallore marcato, però, può essere presente nei bambini con CC: non solo come segno di anemia, ma anche di crisi ipossiche (tetralogia di FallotSi tratta di un’anomalia caratterizzata da una deviazione anteriore del setto infundibulare con conseguente formazione di un difetto interventricolare e di un’ostruzione all’efflusso ventricolare destro, di un’ipertrofia concentrica del ventricolo destro e di un cavalcamento aortico. Può talora associarsi anche a un’ostruzione a carico della valvola polmonare o delle stenosi periferiche polmonari. In alcuni casi è possibile che vi sia un’assenza del setto infundibulare e in tal caso vi è un aumento del flusso polmonare e si parla di tetralogia di Fallot rosa.).
Sempre a livello cutaneo, si deve valutare la presenza di edemi. Nel bambino, a differenza dell’adulto, è rara la formazione di edemi declivi, perché i liquidi in eccesso vengono principalmente trattenuti a livello del fegato, che si comporta come una “spugna”. Nel lattante, poi, eventuali edemi declivi si possono osservare specialmente in regione sacrale e malleolare, a causa del decubito prevalentemente orizzontale. Un edema del dorso delle mani e dei piedi può essere, invece, un segno transitorio di una sindrome di Turner.
Il torace: l’esame del torace inizia con una valutazione della conformazione e della presenza di deformazioni, bozze e cicatrici per pregressi interventi. È comunque ormai abbastanza raro osservare toraci con conformazione a botte o con bozze precordiali evidenti, perché la tendenza attuale a correggere le cardiopatie congenite anche più complesse già nei primi mesi di vita rende più infrequente l’osservazione di dismorfie toraciche. Molto più comune, invece, osservare bambini con cicatrici dovute a pregresse procedure: classicamente, si osservano cicatrici verticali, mediane, lungo lo sterno, come esito di una sternotomia; o cicatrici oblique, in regione postero-laterale, come esito di una toracotomia laterale. Attualmente, in pazienti selezionati, è possibile procedere a incisioni sottomammarie o a ministernotomie, che riducono notevolmente le dimensioni e la visibilità delle cicatrici, a tutto vantaggio dell’aspetto estetico e psicologico del paziente.
Un segno da ricercare è la presenza di tachipnea e dispnea. I muscoli accessori della respirazione intervengono nei quadri di dispnea. L’auscultazione del torace permette di valutare l’omogeneità della penetrazione d’aria e la presenza di rumori patologici aggiunti.

Ad esempio, la presenza di rantoli basali, bilateralmente, può non essere il segno di un processo infiammatorio parenchimale, ma di una stasi (edema) ematica; anche un wheezing, specie se costante nel tempo, può essere indicativo di una situazione di edema dei tessuti bronchiali, con conseguente riduzione del calibro delle vie aeree. Spesso, i bambini con cardiopatie congenite con iperafflusso (difetto interatriale [DIA], difetto del setto interventricolare [DIV], dotto di Botallo), presentano un aumento “cronico” delle secrezioni bronchiali e una tendenza a sviluppare frequenti infezioni delle vie aeree.
L’addome: la palpazione dell’addome ha principalmente lo scopo di valutare le dimensioni del fegato, come indice dell’entità di uno scompenso. È importante ricordare che, sebbene in casi molto rari (1:10.000), si possono osservare situazioni di inversione del sito viscerale, con fegato a sinistra e stomaco a destra. Il margine epatico, nel bambino, è normalmente apprezzabile 1-2 cm al di sotto dell’arcata costale. Questa distanza può aumentare, senza un reale ingrandimento del fegato, quando il diaframma “spinge” verso il basso come nei casi di: tachipnea, broncospasmo o enfisema. La frequenza respiratoria è un indice dell’impegno del bambino: tachipnea e dispnea sono segni caratteristici dell’iperafflusso polmonare e delle situazioni di stasi (rispettivamente, DIV/dotto di Botallo e ritorno venoso polmonare anomalo totale (RVPAT), stenosi mitralica, cor triatriatum). Un aumento delle dimensioni epatiche è solitamente indicativo di una ritenzione idrica e, quindi, di scompenso: condizione classica nelle CC con iperafflusso polmonare (DIV, pervietà del dotto arterioso [PDA]) o dopo interventi palliativi-definitivi (Fontan). In sede inguinale, possono essere presenti cicatrici, come esito di incannulazione dei vasi venosi o arteriosi, in occasione di procedure chirurgiche o interventistiche.

Veniamo ora alla valutazione cardiovascolare vera e propria: prima ancora di appoggiare il fonendoscopio sul precordio, sarebbe opportuno valutare i polsi periferici. È indispensabile apprezzare sempre i polsi radiali e quelli femorali (inguinali). L’assenza o la riduzione dei polsi femorali, con polsi degli arti superiori ben apprezzabili, indica un’ostruzione aortica al di sotto dell’emergenza dei tronchi brachiocefalici (coartazione aortica).
Anche le caratteristiche del polso sono utili: polsi pieni sono indicativi di un aumento del volume della gittata (come nel dotto di Botallo pervio o nell’insufficienza aortica), mentre polsi piccoli suggeriscono la situazione opposta (ostruzioni all’efflusso sinistro). Il cuore: appoggiare la mano sul torace (a livello della testa dei metacarpi) permette di apprezzare la sede dell’itto (che può essere visibile anche a occhio nudo) e la presenza di fremiti. Un fremito si associa sempre ad un soffio intenso (> 3/6 Levine) e, quindi, patologico. La sede e l’attività dell’itto possono già dirci qualche cosa sul cuore: un itto evidente, un precordio iperattivo di solito indicano un aumento dell’attività cardiaca. Un itto più evidente verso la zona del capezzolo indica un’iperattività/ipertrofia del ventricolo sinistro, mentre un itto più spostato verso il centro, sulla marginosternale sinistra bassa, indica una prevalenza del ventricolo destro.

L’auscultazione (Figura 1): è fondamentale che avvenga in un ambiente tranquillo, eliminando il più possibile le “interferenze” acustiche che possono disturbare la percezione dell’attività cardiaca. Idealmente, anche il bambino dovrebbe essere tranquillo e in silenzio. Purtroppo, nella pratica comune, è difficile che un bambino piccolo sia così collaborante. Un rimedio utile può essere auscultare il bambino in braccio alla mamma che cerca di distrarlo. Per stabilire che il reperto auscultatorio è “normale” bisogna sicuramente escludere la presenza di soffi “patologici”, ma anche che i toni cardiaci siano alterati.

Il primo tono è causato dalla chiusura (in protosistole) delle valvole atrioventricolari. Normalmente, si tratta di un tono unico, meglio auscultabile alla punta. Il secondo tono deriva dalla chiusura (in telesistole-protodiastole) delle valvole semilunari, aortica e polmonare e viene auscultato meglio sui focolai della base. Il secondo tono mostra quasi sempre uno sdoppiamento, ben evidente soprattutto nel bambino: la prima componente, più intensa, è dovuta alla chiusura della valvola aortica, la seconda alla chiusura della valvola polmonare. Il ritardo della componente polmonare è inversamente proporzionale alle resistenze polmonari e direttamente al riempimento ventricolare destro. Negli stati ipertensivi polmonari, l’intervallo tra la componente polmonare ed aortica del 2° tono tende a ridursi; mentre un sovraccarico di volume del ventricolo destro (ad esempio nel difetto del setto interatriale) tende ad allungarlo. In entrambi i casi scompare la variabilità dello sdoppiamento del 2° tono con il respiro. Nell’inspirazione aumenta il ritorno venoso al ventricolo destro, mentre si riduce il ritorno venoso polmonare all’atrio sinistro. Il risultato è un prolungamento dell’eiezione ventricolare destra con conse- guente ritardo della chiusura polmonare ed un lieve anticipo della chiusura aortica.
L’esito finale è un allungamento dello sdoppiamento del 2° tono, facilmente percepibile se il bambino è collaborante. Il 3° e 4° tono non sono quasi mai udibili. Il 3° tono, detto anche da riempimento ventricolare rapido, occupa la protodiastole (subito dopo il 2° tono), mentre il 4° tono, legato alla sistole atriale, occupa la telediastole (subito prima del 1° tono). Il 3° tono può occasionalmente essere apprezzato in età pediatrica anche in soggetti normali, mentre il 4° tono è sempre patologico. Esiste un “rumore aggiunto”, simile al tono cardiaco ma più vibrato, definito “click” d’eiezione che generalmente segue il 1° tono ed è legato all’apertura delle valvole semilunari. Tale rumore è facilmente apprezzabile nelle stenosi valvolari semilunari (aortica e polmonare) di entità lieve o lieve-moderata ed è dovuto alla rigidità delle valvole semilunari che aprendosi creano un rumore, appunto, cliccante. Nelle stenosi severe tale reperto non è apprezzabile sia per la perdita totale dell’elasticità del tessuto semilunare sia perché il soffio elettivo è più precoce e copre l’eventuale schiocco di apertura della valvola.
Un altro parametro importante è costituito dalla frequenza cardiaca (Tabella 1) e dal ritmo. Normalmente, i bambini hanno una frequenza cardiaca basale più alta rispetto all’adulto. Con la crescita, la frequenza a riposo tende a ridursi progressivamente. Pertanto, in un neonato a riposo è normale una frequenza cardiaca di 120 battiti/minuto, e non una di 60; il contrario vale, invece, per un adolescente fisicamente ben allenato. In età pediatrica sono frequenti anche aritmie “benigne”: ad esempio, la cosiddetta aritmia respiratoria, caratterizzata da un leggero aumento della frequenza durante l’espirazione. Ovviamente, nel dubbio, un elettrocardiogramma a riposo è un primo utile strumento di screening.

Tabella 1. Frequenza cadiaca in base all’età

Età	Frequenza a riposo
Neonato	100-180
<3 mesi	100-200
3 mesi-2 anni	80-150
2-10 anni	70-110
>10 anni	55-90

I soffi sono rumori che vanno ad intercalarsi o a sovrapporsi ai toni cardiaci. Il flusso del sangue nei vasi è di norma “silenzioso”. Quando, invece, il sangue subisce un’accelerazione intensa, o incontra un ostacolo, o passa da un vaso di calibro maggiore ad uno di calibro minore, o infine quando questi fattori si sommano, si creano vortici o turbolenze. Questi fenomeni generano vibrazioni sonore, che vengono percepite auscultatoriamente come soffi.
Virtualmente, in pressoché tutti i bambini sani è possibile apprezzare un soffio quando la frequenza cardiaca è aumentata (come dopo uno sforzo fisico intenso o in presenza di febbre elevata): pertanto, la stragrande maggioranza dei bambini con un soffio ha, in realtà, un cuore perfettamente normale. La distinzione fondamentale è, quindi, fra soffi patologici (organici) e soffi innocenti. A questi vanno aggiunti i rumori o soffi “toracici” (sfregamenti pericardici, pleurici).
Un soffio cardiaco può inserirsi nella sistole (soffi sistolici), nella diastole (soffi diastolici) od occupare entrambe le fasi del ciclo cardiaco. Quando occupano la sistole e la diastole si distinguono soffi continui e soffi sisto- diastolici (di va-e-vieni o “to-and-fro”) (Figura 2).

La distinzione tra soffio innocente (in alcuni casi detto impropriamente funzionale) e soffio patologico si basa su due elementi fondamentali:
• la fase del ciclo cardiaco occupata dal soffi;
• l’intensità del soffio.
Un soffio innocente è sempre sistolico, ben distinto dal 1° e dal 2° tono, che sono normali, non ha mai un’intensità superiore a 2/6 Levine e non è pressoché mai irradiato agli altri focolai di auscultazione. Può modificarsi nei vari decubiti ed intensificarsi in occasione di stati febbrili, agitazione e attività fisica. È sempre assente un fremito. Inoltre, fattore molto importante, mancano altri segni suggestivi di una cardiopatia. Esistono comunque soffi innocenti non sistolici: sono i soffi venosi, detti di trottola venosa (“venous hum”). Si apprezzano più frequentemente in regione sopraclaveare destra, generalmente sono continui, con bassa frequenza (si apprezzano meglio con la campana dello stetoscopio) e tendono ad accentuarsi in posizione seduta. Normalmente, scompaiono premendo il fonendoscopio sul collo e in decubito supino. Inoltre, non sono apprezzabili sugli altri focolai. Di un soffio si devono indicare l’intensità (espressa in sesti; Tabella 2), il timbro (musicale, pigolante, aspro, rude) e la sede di massima auscultazione.
Nell’ambito dei soffi sistolici, la principale distinzione è fra soffio eiettivo e olosistolico. Il soffio eiettivo è caratterizzato da un piccolo intervallo di tempo tra il 1° tono e l’inizio del soffio, con progressivo aumento dell’intensità. Nei vecchi tracciati fonocardiografici veniva definito “a diamante” per il tipico aspetto romboidale. È tipico delle stenosi valvolari aortiche o polmonari.

Tabella 2 Intensità dei soffi sistolici e diastolici (in sesti)

1/6 si tratta dei soffi appena percepibili in una stanza silenziosa con il bambino assolutamente collaborante;

2/6 si apprezza bene e senza sforzo, ma sempre con il paziente collaborante;

3/6 soffio di intensità moderata che si ausculta bene anche non in assoluto silenzio o con paziente non collaborante ;

4/6 soffio sostenuto e accompagnato da fremito alla palpazione del torace;

5-6/6 soffi molto intensi che si apprezzano anche con il fonendo sollevato vicino al torace.

Il soffio pansistolico inizia con il 1° tono, coprendolo. Un soffio pansistolico non è mai innocente. Esempi classici sono l’insufficienza mitralica e il difetto interventricolare. In entrambi i casi, non può realizzarsi la fase isovolumetrica della sistole, che avviene a valvole atrioventricolari chiuse; in presenza di un’insufficienza valvolare mitralica, si ha un passaggio di sangue verso l’atrio sinistro non appena la pressione ventricolare sinistra aumenta. Il soffio inizia con il 1° tono (coprendolo, appunto) e occupa tutta la sistole, senza variare molto di intensità perché la differenza pressoria tra atrio e ventricolo rimane costante durante tutta la sistole. Un’altra situazione, più comune in età pediatrica, è il DIV. In presenza di un DIV, anche piccolo, esiste una comunicazione fra ventricolo sinistro (ad alta pressione) e ventricolo destro (a bassa pressione) nel corso di tutta la sistole. Anche in questo caso non esistono le condizioni perché si realizzi la fase di contrazione isovolumetrica. Un’eccezione a questa regola è il difetto interventricolare muscolare di piccole dimensioni: il soffio inizia insieme con il 1° tono (la sistole isovolumetrica non si realizza per la presenza del DIV), ma si interrompe in meso/telesistole perché, con il progredire della contrazione, il difetto viene obliterato dalla muscolatura e il passaggio di sangue si interrompe (e scompare il soffio).
Non è comunque sempre facile distinguere tra un soffio innocente ed un soffio sistolico patologico, anche per lo specialista. Ad esempio, nella corda tendinea aberrante si apprezzano soffi sistolici a carattere musicale, con intensità non superiore ai 2-3/6, percepibili sopratutto lungo la margino-sternale sinistra, con una irradiazione modesta. Si tratta di soffi “ingannevoli”, per i quali la diagnosi è prettamente ecografica. Una volta posta la diagnosi, però, non sono necessari ulteriori controlli.

Ma quali sono le condizioni patologiche che possono manifestarsi con un soffio “quasi” innocente? Il soffio “non innocente” possiede di solito delle caratteristiche o dei reperti aggiuntivi che consentono per lo meno di dubitare della sua innocenza.
La valvola aortica bicuspide è probabilmente l’anomalia più comune nella popolazione generale; spesso rimane asintomatica, ma può avere conseguenze funzionali anche gravi con il passare degli anni ed è un fattore di rischio per l’endocardite batterica. La diagnosi di valvola aortica bicuspide viene sospettata in presenza di un click elettivo, seguito o meno da un soffio sistolico anche di scarsa intensità. La conferma della diagnosi è solo ecocardiografica.
Nel difetto interatriale, si ha un soffio sistolico elettivo, abbastanza dolce, talora un po’ aspro, con intensità non superiore ai 2/6, ben apprezzabile sul focolaio polmonare e causato dall’aumento del flusso polmonare. L’irradiazione è scarsa. Elementi distintivi dal soffio innocente sono: lo sdop- piamento ampio e fisso del 2° tono, a volte un rullio diastolico sottosternale (meglio udibile con la campana) legato all’iperafflusso attraverso la tricuspide. La diagnosi di difetto interatriale è spesso occasionale. È comunque raro che dei provvedimenti terapeutici chirurgici o non chirurgici (occlusione transcatetere del difetto) vengano presi nella primissima infanzia.
Anche la stenosi valvolare polmonare o aortica lievi sono patologie relativamente frequenti e, spesso, misconosciute: è presente un soffio sistolico, con intensità direttamente proporzionale all’entità della stenosi. Quindi, vale l’equazione accentuazione del soffio = aumento della stenosi. Nelle stenosi lievi, che possono generare un soffio “quasi” innocente, i reperti auscultatori che devono far sospettare un’anomalia sono: la presenza di un click d’eiezione (per lo schiocco d’apertura delle valvole semilunari), l’irradiazione del soffio, che tende a sconfinare dall’area precordiale verso i vasi del collo (stenosi aortica) o in regione sopraclaveare (stenosi polmonare).
In questa sede, ci sembra opportuno ricordare che, a differenza di quanto avviene nella stenosi valvolare polmonare, il soffio della tetralogia di FallotSi tratta di un’anomalia caratterizzata da una deviazione anteriore del setto infundibulare con conseguente formazione di un difetto interventricolare e di un’ostruzione all’efflusso ventricolare destro, di un’ipertrofia concentrica del ventricolo destro e di un cavalcamento aortico. Può talora associarsi anche a un’ostruzione a carico della valvola polmonare o delle stenosi periferiche polmonari. In alcuni casi è possibile che vi sia un’assenza del setto infundibulare e in tal caso vi è un aumento del flusso polmonare e si parla di tetralogia di Fallot rosa. è tanto più intenso quanto più lieve è la forma di tetralogia. Nel Fallot, infatti, il soffio viene prodotto dalla stenosi polmonare, che è una stenosi dinamica.

Durante una crisi di cianosi, l’infundibulo polmonare si “chiude” e riduce drasticamente il flusso polmonare. Il sangue, dal ventricolo destro, passa direttamente in aorta: ne consegue un aumento significativo della cianosi per riduzione della perfusione polmonare con shunt destro-sinistro intracardiaco.
Quindi, per riassumere, nella tetralogia di FallotSi tratta di un’anomalia caratterizzata da una deviazione anteriore del setto infundibulare con conseguente formazione di un difetto interventricolare e di un’ostruzione all’efflusso ventricolare destro, di un’ipertrofia concentrica del ventricolo destro e di un cavalcamento aortico. Può talora associarsi anche a un’ostruzione a carico della valvola polmonare o delle stenosi periferiche polmonari. In alcuni casi è possibile che vi sia un’assenza del setto infundibulare e in tal caso vi è un aumento del flusso polmonare e si parla di tetralogia di Fallot rosa. valgono le seguenti equazioni: soffio forte = forma lieve con buon flusso polmonare e scarsa cianosi; soffio che si attenua = forma grave o crisi ipossica in corso, con cianosi ingravescente, fino al pallore intenso. Nella stenosi polmonare/aortica vale invece l’equazione: accentuazione del soffio = aumento della stenosi
Nel difetto interventricolare muscolare di piccole dimensioni, la posizione del soffio, sulla marginosternale sinistra bassa, con irradiazione “a sbarra” verso destra, il timbro (molto dolce o soffiante) e la brusca interruzione a metà o fine sistole sono elementi distintivi. Può essere il soffio più difficile da distinguere da un soffio innocente, perché spesso i toni sono completamente normali, ma è anche quello che generalmente scompare per la chiusura spontanea del difetto. Nel DIV medio-ampio classico (perimembranoso) si apprezza un soffio più rude, al mesocardio, che tende ad irradiarsi verso destra, al focolaio della tricuspide. Il soffio è sistolico e inizia di solito insieme al primo tono. La comparsa di una componente diastolica (di solito, tardiva, in età prescolare) può essere il segno del progressivo sviluppo di un’insufficienza della valvola aortica, per prolasso di una cuspide aortica nel difetto.
I soffi diastolici occupano generalmente solo parte della diastole. Sono di solito in decrescendo, poiché seguono un gradiente pressorio che decresce con il progredire della diastole e il completamento del riempimento ventricolare. Sono sempre patologici e, in età pediatrica, indicano di solito un’insufficienza delle valvole semilunari (aortica e polmonare).
Vi sono poi i soffi sisto-diastolici, detti anche soffi di va-e-vieni (in Inglese, “to-and-fro”). Sono soffi sistolici eiettivi, seguiti da un soffio diastolico precoce. Si riscontrano nei pazienti operati di tetralogia di FallotSi tratta di un’anomalia caratterizzata da una deviazione anteriore del setto infundibulare con conseguente formazione di un difetto interventricolare e di un’ostruzione all’efflusso ventricolare destro, di un’ipertrofia concentrica del ventricolo destro e di un cavalcamento aortico. Può talora associarsi anche a un’ostruzione a carico della valvola polmonare o delle stenosi periferiche polmonari. In alcuni casi è possibile che vi sia un’assenza del setto infundibulare e in tal caso vi è un aumento del flusso polmonare e si parla di tetralogia di Fallot rosa., in cui sia stato effettuato un allargamento del tratto di efflusso ventricolare destro esteso all’anello valvolare polmonare. Un’altra cardiopatia caratterizzata da un soffio di va e vieni, spesso con un quadro clinico molto grave, è l’agenesia della valvola polmonare.
I soffi continui invece sono legati ad una differenza pressoria fra due distretti sia in sistole che in diastole; sono tipici delle comunicazioni anomale tra un vaso arterioso sistemico e uno venoso sistemico. Si auscultano quasi sempre al di fuori dell’area cardiaca (con l’unica eccezione della fistola artero-venosa coronarica). Rientrano in questo gruppo i soffi delle fistole artero-venose e il dotto di Botallo pervio. Anche le collaterali sistemico-polmonari presenti in alcune forme di atresia polmonare con DIV danno origine a soffi continui. Soffi continui da fistole artero-venose in sedi atipiche si possono auscultare sul capo, sull’addome a livello epatico o sulla regione tiroidea. L’unico soffio continuo “innocente” è quello detto da trottola venosa (venous hum), che origina a livello delle vene del collo; non mostra grandi variazioni di intensità e si percepisce solo in regione sovraclaveare (più spesso a destra); scompare in decubito supino o premendo delicatamente il fonendoscopio sul collo. Quando, invece, rumori simili vengono uditi anche in altre sedi, deve essere esclusa una patologia malformativa.
Nel prematuro, il soffio del dotto di Botallo pervio è raramente continuo, a causa del gioco tra resistenze sistemiche e resistenze polmonari che, in dati momenti, possono eguagliarsi determinando anche la completa scomparsa del soffio. Per contro, la presenza di un soffio continuo nel prematuro con dotto arterioso pervio è un indice di basse resistenze polmonari e di uno shunt sinistro-destro durante tutta la fase del ciclo cardiaco.
Infine, parliamo dei soffi vascolari, che originano nei vasi venosi o arteriosi di vari distretti dell’organismo. Oltre all’innocentissima trottola venosa, ricordiamo i soffi vascolari udibili posteriormente al torace. Sono soffi che originano dai vasi collaterali che emergono dall’aorta in caso di coartazione istmica o in cardiopatie complesse, come l’atresia polmonare associata a difetto interventricolare, o nelle stenosi periferiche delle arterie polmonari. Nel neonato, è facile apprezzare un soffio vascolare a livello del torace, posteriormente. L’ecocolor-Doppler evidenzia spesso una turbolenza del flusso a livello dei rami polmonari, provocata dalla riduzione di calibro nel passaggio tra arteria polmonare e rami polmonari a livello della biforcazione, per la particolare angolazione con cui i rami polmonari originano dal tronco. Generalmente, tali soffi scompaiono nei primi mesi e, conseguentemente, il reperto ecocardiografico-Doppler si normalizza.
Sono molti, ormai, i bambini operati anche in epoca neonatale o nei primi mesi di vita per la correzione o la palliazione di una cardiopatia congenita: in questi pazienti sono spesso presenti soffi conseguenti alla procedura, ma non indicativi di una patologia persistente. Il cambiamento di tali reperti acustici è generalmente segno di miglioramento (come un piccolo difetto interventricolare residuo che si chiude con il tempo) ma può anche essere indicativo di una evoluzione sfavorevole e rappresentare, quindi, la spia di una situazione in cambiamento.
Un altro parametro importante è rappresentato dalla pressione arteriosa. Mancano ancora dati affidabili e validi a livello nazionale, ma sono in corso studi epidemiologici per ottenere questo tipo di informazioni. È importante ricordare sempre che la rilevazione della pressione deve essere effet- tuata con il bambino tranquillo, in clinostatismo, con un bracciale di dimensioni adeguate, per evitare sovra o sottostime dei valori. Grossolanamente, sono comunque e sempre da considerare anormali valori di pressione superiori a quelli riportati nella Tabella 3.

L’esame obiettivo dell’apparato cardiovascolare dovrebbe sempre rientrare nella valutazione routinaria di ogni bambino e non solo di quelli portatori di una cardiopatia congenita nota. Infatti, come si è detto, alcune cardiopatie importanti si manifestano anche dopo un decorso neonatale completamente normale.
Tabella 3. Valori massimi accettabili della pressione arteriosa sistolica

Età                    Pressione sistolica (mmHg)

Neonato              90

3 mesi                105

2 anni                 105

6 anni                 110

10 anni                115

Obiettivo della valutazione cardiovascolare routinaria, quindi, è escludere la comparsa di manifestazioni patologiche e, soprattutto, compiere un primo screening dei pazienti, per decidere quali meritino ulteriori accertamenti presso un centro di cardiologia pediatrica.
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1. Rosenthal A. Distinzione fra soffi cardiaci innocenti e patologici, nella fanciullezza. La
Clinica Pediatrica del Nord America. 1985;18:625-640
2. Anderson RH, Macartney FJ, Shinebourne EA, eds. The asymptomatic child with a murmur. In: Paediatric Cardiology. Edinburgh, Churchill-Livingstone. 1987:465-470
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