1. Presentazione clinica
2. Diagnosi
3. L’ecocardiografia
4. Trattamento chirurgico cateterizzazione/cardiaca
5. Indicazioni per l’intervento di sopra AS
6. Raccomandazioni per il FOLLOW-UP
7. Ulteriori considerazioni

La stenosi aortica sopravalvolare ( Sopra AS) viene associata ad una mutazione funzionale della gene elastina del cromosoma 7g 11.23, portando ad una arteriopatia ostruttiva di gravità variabile, che è più pronunciata nella giunzione sinotubolare. Essa si può verificare sia come un fibroma diaframmatico localizzato appena distante dall’arteria coronarica ostia, appare molto più comune come una malformazione a clessidra dell’aorta, o come stenosi aortica ascendente. Si verifica spesso come parte integrante della sindrome di WILIAMS-BEUREN e può essere associata all’ipoplasia dell’aorta, il coinvolgimento dell’ostio coronarico oppure stenosi di più tratti delle arterie polmonare.

I pazienti si presentano con sintomi di un’ostruzione del flusso o ischemia miocardica. La morte improvvisa si verifica raramente, però è molto più comune nelle stenosi aortiche sopravalvolari ( Sopra AS) con la sindrome di WILIAMS-BEUREN con stenosi periferica diffusa o con CAD.
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A causa del flusso sanguigno da una Sopra AS nell’arteria brachiocefalica destra ( effetto COANDA), l’esame clinico può rilevare un marcato aumento della pressione nell’estremità sistolica superiore rispetto all’estremità sinistra, portando ad un soffio soprasternale.
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Permette la diagnosi anatomica della Sopra AS da correggere. L’eco color Doppler fornisce i dislivelli della pressione, ma può sovrastimare la reale perdita di carico attraverso l’ostruzione.
La risonanza magnetica e la tomografia computerizzata offrono un quadro anatomico preciso della lesione in sè e identificano lesioni aggiuntive dell’aorta e delle sue ramificazioni ( stenosi carotidee e renali) e delle arterie polmonari. Il cateterismo cardiaco può essere rischioso, in particolare nella sindrome di WILIAMS-BEUREN, ma la valutazione emodinamica è raccomandata quando gli effetti non invasivi rimangono incerti. L’angiografia coronarica dovrebbe essere eseguita in tutti i pazienti che devono rifare l’intervento. Il CT può evitare l’angiografia invasiva. La valutazione genetica usando la situ ibridazione fluorescente ( FISH), viene suggerita per la diagnosi della sindrome di WILIAMS-BEUREN.
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La chirurgia è il trattamento primario. Il rischio di mortalità operatoria di fibrosi della diaframma e malformazione a clessidra dell’aorta è < 5%. Poiché la pressione nelle arterie coronarie è alta, l’intervento chirurgico potrebbe essere fatto prima, che nel caso dei pazienti con AS valvolare, sopratutto quando la sostituzione della valvola non è richiesta. Dopo l’intervento chirurgico il tasso di sopravivenza è di 85% in 15 anni. L’AR può essere presente in quasi 25% dei pazienti, ma di solito non è progressivo in seguito alla rimozione chirurgica della stenosi aortica sopravalvolare. [Torna Su]

INDICAZIONI	CLASSEa	LIVELLOb
I pazienti con sintomi ( spontanei e sotto test da sforzo) e pendenza media nel Doppler >= 50mm Hg devono essere sottoposti all’intervento chirurgico.	I	C
I pazienti con pendenza media nel Doppler <50 mmHg devono essere sottoposti all’intervento chirurgico quando: i sintomi attribuibili all’ostruzione ( dispnea da sforzo, angina, sincope), disfunzione sistolica ventricolare sinistra ( senza altra spiegazione); grave LVH, attribuiti a l’ostruzione ( non associati a ipertensione); quando l’intervento per CAD importante è richiesto; I pazienti con pendenza media nel Doppler >= 50mm Hg, senza sintomi, ipertrofia ventricolare sinistra, disfunzione sistolica nel ventricolo sinistro, ipertrofia ventricolare sinistra, oppure test da sforzo anormale, possono essere considerati per l’intervento quando il rischio chirurgico è basso.	IIb	C

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Trattamento a vita e follow-up regolare, tra cui l’ECG viene richiesto per determinare il progresso dell’ostruzione ( raro), la dimensione e la funzione del ventricolo sinistro e lo sviluppo degli sintomi così come dopo un intervento chirurgico per rilevare le stenosi, lo sviluppo di aneurismi ( CT/RM) e l’insorgenza o la progressione della CAD. Il follow-up deve essere eseguito nei centri GUCH.
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ATTIVITA’ FISICA
I pazienti asintomatici e sintomatici e quelli con stenosi moderata a causa di BAV e aorta dilatata, dovrebbero evitare l’esercizio fisico a livello agonistico, in forma leggera è permesso nel caso di AS lieve e moderata. Un test da sforzo preliminare è raccomandato.
La profilassi per l’endocardite batterica viene raccomandata solo nei pazienti a rischio.
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