1. Introduzione
2. Indicazioni all’ecocardiografia fetale
3. Metodologia dell’esame ecocardiografico
4. Impatto della diagnosi prenatale sull’evoluzione in utero postnatale
5. Impatto della diagnosi prenatale sull’evoluzione in utero postnatale
6. Impatto della diagnosi prenatale sull’evoluzione in utero postnatale

L’introduzione degli ultrasuoni nella pratica diagnostica ha rivoluzionato tutti i campi della medicina. Le apparecchiature ecografiche dell’ultima generazione ad alto potere risolutivo permettono una definizione diagnostica precisa di varie anomalie, tanto che nel campo cardiologico pediatrico si è molto ridotta l’indicazione alle indagini emodinamiche.
Nel campo ostetrico si è passati dall’iniziale stadio del controllo generico del benessere fetale e della crescita alla diagnosi prenatale di diverse anomalie. La valutazione ecografica del cuore fetale è tuttora in fase di evoluzione a livello ostetrico, con ancora scarsa individuazione dei quadri cardiaci sospetti al momento dell’ecografia ostetrica morfologica effettuata di routine a 20-22 settimane di età gestazionale. Nei centri specializzati si è verificato invece un importante progresso nel campo specifico dell’ecocardiografia fetale quale esame di II-III livello. La letteratura fornisce ottimi risultati di precisione diagnostica prenatale anche nelle cardiopatie complesse, mentre, in quasi tutti i paesi, lo screening per le cardiopatie congenite (CC) a livello della popolazione normale è tuttora poco produttivo nell’identificare le anomalie cardiache, testimoniando la scarsa dimestichezza degli operatori ecografisti ostetrici per quanto riguarda la valutazione del cuore fetale. L’identificazione delle principali CC nelle popolazioni a basso rischio viene indicata con percentuali variabili dal 4,5% al 96%, con valori più spesso compresi fra 15% e 20%.
Le malformazioni cardiache rappresentano circa un quinto di tutte le malformazioni congenite e la prevalenza delle CC nei nati vivi è riferita nei vari studi epidemilogici tra 0,4% e 1%, pertanto è ovvia l’utilità clinica della loro diagnosi precoce per la condotta della gravidanza e la programmazione del parto, considerando anche la frequente associazione delle cardiopatie congenite ad anomalie cromosomiche o extracardiache: i dati in utero indicano percentuali intorno a 14% e 25% rispettivamente.

Nelle gravide a rischio per CC, l’ecocardiografia fetale viene effettuata in centri specializzati. Gli operatori sono cardiologi pediatri esperti nella valutazione ecocardiografica delle anomalie cardiache congenite, in collaborazione con un ecografista ostetrico, esperto nella valutazione del cuore fetale; entrambi gli specialisti necessitano di un training specifico, per raggiungere un livello adeguato di affidabilità diagnostica. La collaborazione stretta tra il cardiologo pediatra, l’ostetrico e il neonatologo è indispensabile per una corretta valutazione fetale globale e per un inquadramento dal punto di vista del management della gravidanza, della programmazione del parto e delle cure postnatali. Una parte importante dell’attività di diagnostica cardiologica prenatale è la consulenza specifica alla coppia relativamente al significato e alla prognosi del caso. Nelle CC complesse è utile il contributo del cardiochirurgo che illustra le possibilità di correzione chirurgica dell’anomalia cardiaca.
Per lo svolgimento corretto dell’esame dal punto di vista tecnico occorre un’apparecchiatura ecografica ad “alto” potere risolutivo (le apparecchiature “real-time” dell’ultima generazione, dotate della metodica M-mode, del Doppler pulsato/continuo e del color-Doppler), che porta ulteriori vantaggi permettendo la valutazione dei flussi “fetali” cardiaci, feto-placentari e uterini. Con le apparecchiature comunemente in uso, l’ecocardiografia è consigliabile verso 18-20 settimane gestazionali. Negli ultimi anni si sta studiando in alcuni centri la possibilità di valutare il cuore fetale già nel primo trimestre (a 10-14 settimane), utilizzando le sonde a frequenza più alta, spesso in seguito ad un riscontro di anomalia cromosomica alla villocentesi o di “translucenza nucale” aumentata che desta un sospetto di una possibile anomalia cromosomica o di una cardiopatia congenita. L’esame ecocardiografico fetale presenta limiti dovuti alla qualità dell’immagine cardiaca ottenuta (problemi tecnici legati all’apparecchiatura, alla posizione sfavorevole o a movimenti del feto o a un’obesità materna), ma esistono anche lesioni troppo piccole per poter essere reperite, specie nella fase precoce della gravidanza (come piccoli difetti interventricolari, modeste anomalie delle valvole semilunari), o lesioni caratterizzate da evolutività (progressione del grado di stenosi polmonare nella Tetralogia di FallotSi tratta di un’anomalia caratterizzata da una deviazione anteriore del setto infundibulare con conseguente formazione di un difetto interventricolare e di un’ostruzione all’efflusso ventricolare destro, di un’ipertrofia concentrica del ventricolo destro e di un cavalcamento aortico. Può talora associarsi anche a un’ostruzione a carico della valvola polmonare o delle stenosi periferiche polmonari. In alcuni casi è possibile che vi sia un’assenza del setto infundibulare e in tal caso vi è un aumento del flusso polmonare e si parla di tetralogia di Fallot rosa., progressione del quadro di stenosi polmonare verso l’atresia polmonare, evoluzione dal ventricolo sinistro piccolo al ventricolo sinistro ipoplasico o evoluzione dei segni di coartazione aortica che talvolta viene riscontrata solo dopo la nascita, favorita dai fenomeni di restrizione in sede istmica, in seguito alla chiusura del dotto arterioso). Difatti le anomalie più piccole e le anomalie evolutive, come la coartazione aortica in diagnosi differenziale verso la prevalenza abnorme del ventricolo destro, rappresentano un problema diagnostico riferito da tutti i gruppi che operano in diagnostica prenatale.
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L’ecocardiografia fetale è indicata nelle situazioni a rischio per le CC che risultino dall’anamnesi della gravida stessa o dei familiari (rischio materno) e dalla situazione fetale (rischio fetale), o per anomalie riscontrate durante l’esame ecografico ostetrico (Tabella 1).

Rischio anamnestico
Anamnesi familiare/materna:

• cardiopatia congenita;
• anomalia cromosomica;
• altre malformazioni o sindromi;
• aritmie ( blocco atrio-ventricolare congenito);
• cardiomiopatie;
• malattie materne: diabete pregestazionale o gestazionale;
• LES/ connettiviti ( presenza di anticorpi materni ENA- SSA/ SSB);
• infezioni in gravidanza o assunzione di farmaci teratogeni.

Anamnesi ostetrica:

• precedente figlio con cardiopatie congenite o anomalia cromosomica o extracardiaca;
• idrope fetale non immunologica;
• pregressa morte endouterina di ndd.

Rischio fetale
Sospetto di cardiopatia congenita o aritmia fetale

• riscontro di anomalie extracardiache o cromosomiche;
• idrope fetale non immunologica;
• oligo-polidramnios;
• iposviluppo fetale asimmetrico;
• gravidanze multiple ( monocoriali biamniotiche, in cui si può sviluppare la sindrome di trasfusione feto-fetale tra i gemelli, con un gemello grande- ricevente e un gemello piccolo- donatore);
• nuovi marker di sospetta cardiopatia congenita, come traslucenza nucale aumentata;
• test biochimici indicativi di un aumentato rischio per anomalie cromosomiche.

L’anamnesi familiare di una CC è un motivo frequente d’invio per l’esame ecocardiografico; occorre però precisare che la ricorrenza per CC è di circa il 2%-4% nel caso di un precedente figlio con CC e di circa il 3%-4% nel caso di un genitore affettoModalità di comportamento rilevabile all’osservazione che è espressione di una condizione di sentimento soggettivamente sperimentata (emozione). Esempi comuni di affetto sono tristezza, esaltazione e rabbia. A differenza di umore, che si riferisce a un “clima” emozionale più pervasivo e durevole, affetto si riferisce a una variabilità più fluttuante del “clima” emotivo. Quella che viene considerata la gamma normale delle espressioni dell’affetto varia notevolmente, sia all’interno delle differenti culture, sia da una cultura all’altra. Le alterazioni della affettività comprendono: - appiattimento Assenza o quasi assenza dei segni di espressione affettiva. - inadeguatezza Discordanza tra la espressione affettiva e il contenuto dei discorsi o dell’ideazione. - labilità Anomala variabilità degli affetti, con cambiamenti ripetuti, rapidi e improvvisi nella espressione affettiva. - restringimento o coartazione Lieve riduzione nella gamma e nella intensità dell’espressione emotiva. - spegnimento Significativa riduzione nella intensità dell’espressione emotiva.. Alcune CC complesse hanno una ricorrenza maggiore: le cardiopatie da mutazione di un singolo gene, autosomiche dominanti, come il difetto interatriale ostium secundum, la cardiomiopatia ipertrofica, la stenosi sopravalvolare aortica; le CC autosomiche recessive, come il difetto atrioventricolare, la fibroelastosi endocardica, il cuore sinistro ipoplasico; o le CC legate al sesso/trasmissione materna, come le sindromi eterotassiche.
Il diabete pregestazionale presenta un maggior rischio per cardiopatie conotruncali o difetto interventricolare, mentre lo scompenso metabolico legato al diabete in gravidanza può determinare un quadro di cardiomiopatia ipertrofica.
Le connettiviti materne clinicamente presenti o anche la sola presenza di anticorpi materni anti-Ro, anti-La possono dar luogo, per una interazione materno-fetale, allo sviluppo di blocco atrioventricolare congenito. Tra le infezioni, sono temibili soprattutto la rosolia (con possibilità di persistenza del dotto arterioso o della stenosi polmonare periferica, oltre ai problemi oculari o sordità) e le malattie virali (che possono causare miocardite fetale e idrope). Alcuni farmaci assunti in gravidanza possono essere teratogeni (ad esempio, il litio può causare l’anomalia di Ebstein, con un impianto abnorme della tricuspide). Si è già accennato alla rilevante frequenza di associazione tra le CC e le anomalie cromosomiche ed extracardiache.
Il quadro di idrope fetale (con versamenti sierosi nelle cavità: ascite, idrotorace, idropericardio o, infine, edema sottocute) è spesso legato a cardiopatie congenite con caratteristiche anatomiche che predispongono ad uno scompenso cardiaco precoce, con valvole atrioventricolari o semilunari incontinenti, come il difetto atrioventricolare, la malattia di Ebstein o il tronco arterioso comune, oppure presentano un’alterata contrattilità del miocardio, come miocarditi o cardiomiopatie. L’idrope può svilupparsi anche a causa di una tachiaritmia sostenuta o di un’anemia, tuttavia, le sue cause sono molteplici e molte volte non è possibile definire una chiara causa eziopatogenetica.
Le aritmie fetali ipercinetiche sono raramente associate a cardiopatie congenite strutturali, mentre il blocco atrioventricolare si riscontra spesso in presenza di cardiopatie complesse come il difetto atrioventricolare, di solito associato all’isomerismo sinistro, la trasposizione corretta dei grossi vasi o il cuore univentricolare. Negli ultimi anni si sono identificati alcuni nuovi marker delle anomaliecromosomiche o delle CC: un valore abnorme (oltre 95%-99% dei valori normali) della traslucenza nucale nel primo trimestre, a 10-12 settimane di gestazione, mentre vige tuttora la discordanza dei pareri per quanto riguarda il riscontro di una maggior ecogenicità dei muscoli papillari dei due ventricoli (detti “spot”

o “golf-ball”), dovuti ad una maggiore fibrosi localizzata: alcuni studi hanno indicato un aumentato rischio di anomalie cromosomiche in questi casi, mentre altri studi su larga scala contestano quest’affermazione. Dal punto di vista emodinamico, l’ecogenicità dei muscoli papillari non riveste alcun significato di rilievo e corrisponde al riscontro postnatale delle bande muscolari abnormi o dei falsi tendini all’interno dei ventricoli.
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L’esame viene effettuato con un approccio sistematico e secondo lo schema della diagnosi segmentaria cardiaca abituale in cardiologia pediatrica:

• identificazione della posizione fetale: cefalica, podalica o trasversa;
• definizione del situs visceroatriale:
• situs solitus, con lo stomaco a sinistra, il fegato a destra, aorta addominale a sinistra della colonna dorsale e vena cava inferiore a destra
• situs inversus, con posizione dei visceri speculare
• situs ambiguus–isomerismo destro o sinistro, in cui la posizione dei visceri è variabile, mentre gli atri, i bronchi e i polmoni sono morfologicamente di tipo destro o sinistro;
• posizione del cuore: levocardia, destrocardia o mesocardia (negli isomerismi);
• ritorni venosi sistemici e polmonari;
• numero delle camere cardiache definendo il loro aspetto morfologico;
• connessioni atrioventricolari e ventricoloarteriose:
• concordanti: atrio sinistro-ventricolo sinistro-aorta; atrio destro- ventricolo destro-arteria polmonare
• discordanza atrioventricolare: atrio sinistro-ventricolo morfologicamente sinistro e viceversa; atrio destro-ventricolo morfologicamente sinistro
• discordanza ventricoloarteriosa (trasposizione dei grossi vasi): aorta anteriore, ad origine dal ventricolo destro e arteria polmonare posteriore, ad origine dal ventricolo sinistro
• doppia discordanza atrioventricolare e ventricoloarteriosa: trasposizione corretta dei grossi vasi;
• valutazione dei flussi intracardiaci al Doppler (eventuali cortocircuiti, rigurgiti o flussi turbolenti da stenosi);
• ritmo cardiaco.

La valutazione specifica del cuore fetale viene effettuata usando le proiezioni sul piano trasverso (si veda schema della Figura 1a) o longitudinale (si veda schema della Figura 1b); la valutazione delle strutture cardiache comprende anche una valutazione biometrica—un confronto dei diametri delle sezioni cardiache con i normali standard per l’età gestazionale.



Figura 1a – Schema delle proiezioni ecocardiografiche fetali sul piano trasverso.



Figura 1b – Schema delle proiezioni ecocardiografiche fetali sul piano longitudinale.

Nel secondo trimestre, le camere cardiache e i due vasi sono proporzionati, di dimensioni comparabili; nel terzo trimestre si verifica una lieve sproporzione in favore delle sezioni cardiache destre (dimensioni maggiori del ventricolo destro e dell’arteria polmonare).
La proiezione ecocardiografica principale detta “4-camere” mostra nel cuore fetale normale due atri e due ventricoli di uguali dimensioni, con valvole atrioventricolari valide. Questa proiezione è usata come base per lo screening del cuore fetale durante l’esame ecografico ostetrico di routine e con essa si possono evidenziare le CC maggiori (circa 50% delle CC), carat- terizzate dalla sproporzione delle camere a causa di un ventricolo più piccolo o ipoplasico con ipoplasia o atresia di una valvola atrioventricolare (ventricolo sinistro ipoplasico, cuore univentricolare, atresia della tricuspide ecc.— Figure 2, 3 e 4), da un abnorme impianto delle valvole atrioventricolari nel difetto atrioventricolare (Figura 5) o da un’abnorme dilatazione del ventricolo sinistro nella cardiomiopatia (fibroelastosi endocardica—Figura 6).



Figura 2 – Ecocardiografia fetale di un feto con ventricolo sinistro ipoplasico (HLH). Evidente ecodensità della parete del ventricolo sinistro da fibroelastasi endocardica.LV= ventricolo sinistro, RV= ventricolo destro, LA= atrio sinistro, LR= atrio destro



Figura 3 – Ecocardiografia fetale di un feto con ventricolo unico ( a doppia entrata, con due atri, due valvole atrioventricolare e cavità ventricolare unica).



Figura 4 – Ecocardiografia fetale di un feto di 22 settimane con atresia della tricuspide e ventricolo destro ipoplasico; il flusso al color- Doppler passa solamente nel ventricolo sinistro. LV= ventricolo sinistro, RV= ventricolo destro, LA= atrio sinistro, RA= atrio destro.



Figura 5 – Ecocardiografia fetale in un caso di difetto atrioventricolare completo, evidente una valvola atrioventricolare unica, atrio praticamente unico e due ventricoli validi. LV= ventricolo sinistro, RV= ventricolo destro, A= atrio



Figura 6 – Feto con marcata dilatazione del ventricolo sinistro e con le pareti ecodense, da fibroelastosi endocardica, LV= ventricolo sinistro, RV= ventricolo destro, Ao= aorta.



Figura 7 – Feto con trasposizione dei grossi vasi (TGA): l’aorta è anteriore e la polmonare sinistra , ad origine dal ventricolo sinistro LV= ventricolo sinistro, A= aorta, P=polmonare



Figura 8 – Ecocardiografia di un feto con il tronco arterioso ( T) comune che nasce da entrambi i ventricoli, sopra un difetto interventricolare: con valvola troncale insufficiente ( evidente rigurgito al color-Doppler e al Doppler pulsato nei pannelli a destra). T= tronco arterioso, LV= ventricolo sinistro, RV= ventricolo destro.

Per diagnosticare le anomalie delle connessioni ventricoloarteriose e dei vasi stessi occorre utilizzare le proiezioni relative all’efflusso del ventricolo sinistro e destro rispettivamente. Il fatto che alcune cardiopatie come la trasposizione dei grossi vasi (Figura 7) o la Tetralogia di FallotSi tratta di un’anomalia caratterizzata da una deviazione anteriore del setto infundibulare con conseguente formazione di un difetto interventricolare e di un’ostruzione all’efflusso ventricolare destro, di un’ipertrofia concentrica del ventricolo destro e di un cavalcamento aortico. Può talora associarsi anche a un’ostruzione a carico della valvola polmonare o delle stenosi periferiche polmonari. In alcuni casi è possibile che vi sia un’assenza del setto infundibulare e in tal caso vi è un aumento del flusso polmonare e si parla di tetralogia di Fallot rosa. presentino di solito due camere ventricolari di dimensioni paragonabili spiega la scarsa identificazione di queste cardiopatie sul piano ecografico ostetrico, qualora si usi unicamente la proiezione 4-camere. Altrettanto, le CC caratterizzate da anomalie specifiche dei vasi non possono essere evidenziate (ad esempio il tronco arterioso comune, Figura 8). Difatti, la letteratura riferisce un miglioramento della diagnosi delle CC allo screening ostetrico qualora si usino anche le proiezioni degli efflussi.
L’esame ecocardiagrafico fetale deve essere completato, nei casi indicati, da una valutazione dei flussi fetoplacentari, utilizzando in primo ordine la valutazione Doppler del flusso dell’arteria ombelicale, da cui si ricava un indice di “pulsatilità” (il rapporto tra la fase sistolica e diastolica, che viene alterato in condizioni di sofferenza fetale e negli iposviluppi). Un alterato flusso dell’arteria cerebrale media, poi, indica una fase avanzata di sofferenza fetale.
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Lo spettro delle CC che vengono diagnosticate in vita fetale è diverso rispetto a quello postnatale: nelle casistiche dei gruppi che operano nella diagnostica prenatale è presente una maggiore prevalenza delle CC più complesse in genere e, in particolare, la prevalenza delle singole anomalie complesse è diversa rispetto ai dati posnatali. In utero vi è una maggior prevalenza dei casi fetali con difetto atrioventricolare, con il cuore sinistro ipoplasico e con isomerismi, mentre dopo la nascita lo spettro delle CC è dominato dalle anomalie più semplici come il difetto interventricolare, il difetto interatriale (non evidenziabile in utero, date le caratteristiche del cuore fetale con il forame ovale pervio) o la stenosi polmonare. La diagnosi prenatale di CC ha diverse implicazioni a seconda dell’epoca gestazionale, in cui viene posta: qualora venga effettuata precocemente, entro le 24 settimane di gestazione, e nel caso di CC gravi o associate ad altri problemi malformativi, pone la coppia davanti alla difficile decisione se proseguire o meno la gravidanza. Nel caso della diagnosi più tardiva, la conoscenza della patologia cardiaca fetale permette un management mirato della gravidanza e del parto, opportunamente programmato a seconda della situazione, nelle strutture più idonee per il trattamento postnatale.
In caso di diagnosi di una cardiopatia congenita, la consulenza prenatale deve tener conto del quadro cardiaco (con maggior possibile definizione dell’anatomia) e deve altrettanto tener conto della situazione generale del feto, della presenza o meno di altre anomalie extracardiache, della possibilità di associazione ad anomalie cromosomiche e deve prospettare alla coppia una prognosi globale con una consulenza congiunta di vari specialisti. Nei casi con possibile associazione ad anomalie cromosomiche si consiglia alla coppia l’esame del cariotipo fetale tramite l’amniocentesi o il prelievo del sangue fetale, tenendo conto che per alcune cardiopatie (ad es. anomalie conotroncali) occorre eseguire l’esame con il metodo FISH (ibridazione) specifico per il cromosoma 22. Occorre fare presente alla coppia l’impossibilità
di escludere alcune condizioni genetiche o sindromi evidenziabili solo dopo la nascita. Il compito dell’équipe impegnata nella consulenza è di presentare un quadro più possibilmente veritiero, senza influenzare la coppia nella sua decisione. Molti centri si avvalgono del supporto di uno psicologo per fornire un aiuto alla coppia. Qualora la coppia decida, nel caso di una situazione malformativa grave, di optare per l’interruzione della gravidanza, è consigliabile l’esecuzione dell’autopsia per una conferma diagnostica che è utile non solo dal punto di vista medico per la verifica della diagnosi, ma anche alla coppia per la successiva consulenza genetica, in previsione di future gravidanze.
La diagnosi prenatale delle CC complesse, associate ad anomalie cromosomiche gravi, quali la trisomia 13 o 18, o ad anomalie extracardiache gravi o alcune sindromi, non modifica sostanzialmente la prognosi. Altrettanto, nelle CC in cui si è verificato durante la vita fetale uno scompenso cardiocircolatorio importante, si ha una scarsa probabilità di beneficio dalla diagnosi precoce, eccezione fatta per rari casi che rispondono alla terapia antiscompenso in utero.
Nel caso delle CC che non rappresentano urgenze postnatali, come il difetto interventricolare, il difetto atrioventricolare isolato, bilanciato (con due ventricoli validi, senza ostruzioni agli efflussi ventricolare senza ostruzioni associate, le anomalie delle semilunari, di entità lieve-moderata) la diagnosi prenatale può facilitare il management postnatale dei casi con una sorveglianza mirata al compenso e alle condizioni generali e con la terapia predisposta in anticipo. Scelta del luogo del parto: Centro con Cardiologia Pediatrica per conferma diagnostica postnatale e cure mediche.
Nel caso delle CC con dotto-dipendenza sistemica o polmonare, la diagnosi prenatale ha maggiori potenzialità di beneficio per quanto riguarda la prognosi postnatale, offrendo la possibilità della programmazione del parto nelle strutture adeguate, di un ottimale management preoperatorio e di un trattamento cardiochirurgico in condizioni cardiocircolatorie e generali più favorevoli.
Scelta del luogo del parto: Centro di Cardiochirurgia Pediatrica per cure chirurgiche urgenti o Centro con Terapia Intensiva Neonatale attrezzata per un’immediata assistenza postnatale, assistenza ventilatoria, approcci venosi (incannulamento della vena ombelicale) e trasporto assistito presso un Centro di Cardiochirurgia Pediatrica (con ausilio della terapia prostaglandinica per mantenere la pervietà del dotto).
Le CC con dotto-dipendenza sistemica sono caratterizzate da ostruzioni all’efflusso sinistro:

• sindrome del ventricolo sinistro ipoplasico;
• interruzione dell’arco aortico;
• coartazione aortica;
• stenosi aortica grave.

Le CC con dotto-dipendenza polmonare sono caratterizzate da ostruzioni all’efflusso destro:

• atresia della tricuspide;
• atresia polmonare a setto intatto;
• tetralogia di FallotSi tratta di un’anomalia caratterizzata da una deviazione anteriore del setto infundibulare con conseguente formazione di un difetto interventricolare e di un’ostruzione all’efflusso ventricolare destro, di un’ipertrofia concentrica del ventricolo destro e di un cavalcamento aortico. Può talora associarsi anche a un’ostruzione a carico della valvola polmonare o delle stenosi periferiche polmonari. In alcuni casi è possibile che vi sia un’assenza del setto infundibulare e in tal caso vi è un aumento del flusso polmonare e si parla di tetralogia di Fallot rosa. grave e atresia polmonare + difetto interventricolare;
• stenosi polmonare critica;
• trasposizione dei grossi vasi che presenta la dotto-dipendenza parziale, perché il mescolamento tra le due circolazioni è assicurato soprattutto dal forame ovale pervio.

La diagnosi prenatale ha indubbiamente influito sulla prevalenza post-natale di alcune cardiopatie complesse, quali la sindrome del ventricolo sinistro ipoplasico o l’atresia della polmonare, con frequente scelta dell’interruzione della gravidanza e conseguente ridotta incidenza postnatale di queste anomalie, ma d’altro canto viene testimoniato da studi ormai numerosi il beneficio della diagnosi prenatale per quanto riguarda il miglioramento delle condizioni postnatali e perioperatorie e la riduzione della mortalità postoperatoria. Non vi sono per ora risultati validi per quanto riguarda le possibilità di esecuzione di procedure invasive in epoca fetale (sono stati effettuati tentativi di valvuloplastica aortica) ma verosimilmente si avranno in futuro progressi anche in questo campo. Per ora è comunque risultato utile anticipare il parto in alcuni casi con stenosi aortica grave o con altre patologie complicate, ad esempio, da un forame ovale restrittivo, in modo da effettuare una precoce valvuloplastica aortica o settostomia atriale.
La nostra esperienza personale, che riguarda 670 casi con diagnosi prenatale di CC effettuata nel periodo 1985-2002 presso la Clinica Mangiagalli di Milano, è in corso di stampa e qui riassumiano i dati principali nelle Tabelle 2 e 3. La mortalità era maggiore nei casi con associate anomalie cromosomiche o extracardiache o in presenza di scompenso cardiaco fetale. Questi fattori sono riconosciuti da tutti i gruppi quali i fattori prognostici negativi per la sopravvivenza.
Tabella 2. Esiti della gravidanza in 670 casi con diagnosi fetale di CC

• Interruzione della gravidanza – 174/670 casi (26%)
• 60% dei casi con diagnosi precoce entro 24 settimane
• 44 casi con associata anomalia cromosomica
• 53 casi con associata anomalia extracardiaca
• 77 casi con CC isolata grave
• Gravidanza continuata – 496 casi

Morte endouterina, 50 casi (10,1%, 6,7% della casistica) Nati vivi, 446 casi

• Morte postnatale – 167 casi
• 33,7% delle gravidanze continuate
• 37,4% dei nati vivi
• 24,9% della casistica CC
• Vivi – 279 casi (8 mesi-16 anni)
• 68% delle gravidanze continuate
• 62,6% dei nati vivi
• 41,6% della casistica CC

PROCEDURE INVASIVE – 32 CASI
(Rashkind, valvuloplastica polmonare, valvuloplastica aortica, impianto PM)

• OPERATI 1° STEP – 161 casi: morte postoperatoria, 43 casi – 26,7%;
• morte tardiva, 5 casi
• 2° STEP – 28 casi: 3 morti
• 3° STEP – 7 casi: vivi

Mortalità perioperatoria totale, 46/161 (28,6%), postchirurgica totale, 51/161 (31,7%)
La Tabella 4 mostra una riduzione della mortalità perioperatoria negli ultimi anni grazie allo sviluppo delle tecniche cardiochirurgiche, ma verosimilmente anche grazie ad un migliorato management complessivo dei casi con diagnosi prenatale.
Tabella 4. Mortalità chirurgica – analisi per periodi
Periodo 1985-1996

• Morte perioperatoria: 27/ 61 = 44,3%
• + 2 morti tardive – totale mortalità 29/61 = 47,5%
• Intervento di Norwood: 7 morti, 2 vivi
• Mortalità senza Norwood: 20/52 = 38,5%

Periodo 1997-1999

• Morte perioperatoria: 9/ 44 = 20,4%
• + 1 morte tardiva – totale mortalità 10/44 = 22,7%
• Intervento di Norwood: 2 vivi, 2 morti

Periodo 2000-2002

• Morte perioperatoria: 10/ 56 = 17,8%
• + 2 morti tardive – totale mortalità 12/ 56 = 21,4%
• Intervento di Norwood: 1 morto

In conclusione, dai dati della letteratura e dall’esperienza dei gruppi che si occupano della diagnostica cardiaca prenatale, risultano presupposti positivi per un beneficio derivato dalla diagnosi prenatale nelle cardiopatie congenite con dotto-dipendenza relativamente alle migliori condizioni preo- peratorie raggiunte con un management e una sorveglianza mirati e i tempi più idonei dell’intervento postnatale urgente. Il futuro ci prospetta verosimilmente nuovi progressi dal punto di vista di un trattamento prenatale in alcuni casi selezionati.
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Il secondo campo dell’impiego dell’ecocardiografia fetale è la valutazione del ritmo cardiaco e dei suoi disturbi. Accenniamo solo brevemente alle modalità: la diagnosi ecocardiografica fetale delle aritmie si basa su un principio deduttivo, in cui il ritmo normale è caratterizzato dalla regolare successione delle contrazioni atriali e ventricolari, mentre in singole aritmie si presentano situazioni differenti. Dal punto di vista metodologico viene utilizzata la metodica M-mode con le proiezioni indicate nella Figura 9, che permettono una valutazione delle contrazioni atriali (movimento della parete atriale) e ventricolari (movimento della parete ventricolare o apertura della valvola aortica quale segno di un’avvenuta sistole ventricolare). La metodica M-mode color-Doppler illustra le sequenze contrattili in modo più immediato (Figura 10). È anche possibile valutare le sequenze contrattili tramite il metodo Doppler pulsato.

Tra le aritmie fetali, le più frequenti e di solito benigne sono le extrasistoli (sopraventricolari o ventricolari); di solito non necessitano alcuna terapia specifica, solo nel caso delle extrasistoli bigemine o trigemine fisse occorre una maggior sorveglianza, data la possibilità di una evoluzione in tachicardia parossistica sopraventricolare. La tachiaritmie (tachicardia parossistica so- praventricolare e flutter atriale) rappresentano circa il 20% delle aritmie fetali in genere e hanno una prognosi potenzialmente negativa per la possibilità di scompenso e di morte in utero qualora non si riesca a ripristinare il ritmo sinusale con la terapia antiaritmica specifica. La terapia di base è quella materno-fetale, con dosi di farmaci molto maggiori rispetto ai normali dosag- gi per il soggetto adulto, appunto per permettere il passaggio transplacentare del farmaco; nei casi scompensati, con mancata risposta alla terapia materno-fetale a causa di un ridotto passaggio trasplacentare dei farmaci nella placenta idropica, si ricorre talvolta ad una diretta somministrazione farmacologica al feto nel cordone ombelicale, nelle vene sovraepatiche, nel liquido amniotico o per via intramuscolare. Vari gruppi utilizzano svariati farmaci antiaritmici o la digitale. La nostra politica, come nel protocollo europeo, è quella di utilizzare come primo farmaco la digitale, associando, nel caso di una mancata risposta, un altro farmaco, negli ultimi anni la flecainide. Il trattamento viene condotto, almeno nella prima fase, nell’ambiente ospedaliero, controllando l’ECG materno (per evidenziare eventuali segni di sovradosaggio farmacologico) e i livelli di digossinemia o flecaidinemia. Con i farmaci delle nuove generazioni si ottengono attualmente risultati migliori (con esiti favorevoli in circa il 70% dei casi). In un lavoro recente abbiamo riassunto i nostri risultati del trattamento delle tachiaritmie fetali.
Ventinove casi su trentatré con tachicardia sopraventricolare o flutter atriale sono stati trattati con la digitale quale primo farmaco, associata in 2 casi a verapamil e in 5 casi alla flecainide e in un caso a 3 farmaci e si è ottenuto un ripristino del ritmo sinusale in utero in 19/29 casi (65,5%); 5/33 casi (tutti scompensati) sono deceduti, uno in utero e 4 dopo la nascita pretermine, in seguito alla rottura prematura delle membrane che rappresenta una frequente complicanza in questi casi, data l’associazione del polidramnios.
Le tachiaritmie rimangono un problema rilevante quod vitam e necessitano di un tempestivo trattamento che deve tener conto della situazione materno-fetale globale, comprese le eventuali controindicazioni ad alcuni farmaci. Le tachiaritmie sono spesso dovute alla presenza di fasci anomali (la sindrome di preeccitazione ventricolare viene segnalata in circa il 20% dei casi).
Le bradiaritmie hanno una prognosi molto seria nel caso di blocco atrioventricolare completa associato a cardiopatie congenite complesse la mortalità nella nostra esperienza è del 75% (12/16 casi). La prognosi è migliore nel caso di blocco atrioventricolare isolato, legato di solito a lupus eritematoso sistemico materno o a presenza di anticorpi materni specifici, anche grazie alla terapia in utero con steroidi (desametasone); nella nostra casistica la mortalità era dell’11,1% (1/9 casi). La prognosi del blocco atrio- ventricolare isolato è inversamento proporzionale alla frequenza ventricolare. Nuovi approcci terapeutici nel caso di blocco atrioventricolare fetale comprendono, oltre alla terapia con steroidi, la terapia con isotropi (salbutamolo). I tentativi di pacing elettrico in utero sono tuttora poco incoraggianti.
Da quanto brevemente esposto, è ovvia l’importanza clinica della diagnosi precoce nel caso delle aritmie serie con la possibilità di un immediato trattamento che può salvare la vita del feto.
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